D-2-Hydroxyglutarazidurie Typ 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Sehverlust
Erhöhtes D-2-Hydroxyglutarat
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft beurteilt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lysinrestringierter Ernährungsplan
Umfassende Ernährungsmodifikation zur Begrenzung der Lysinzufuhr bei gleichzeitiger Sicherstellung ausreichender Kalorien und anderer essentieller Nährstoffe. Wird häufig unter Verwendung spezialisierter metabolischer Formeln und sorgfältiger Lebensmittelauswahl umgesetzt.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Entwicklungs- und neurologische Überwachung
Regelmäßige neuroentwicklungale Assessments, EEG-Überwachung und MRT-Bildgebung zur Verlaufskontrolle und Steuerung von Interventionen. Umfasst die Überwachung auf Bewegungsstörungen, Anfälle und kognitiven Abbau.
Weitere Therapieoptionen
Gastrostomiesondenplatzierung
Chirurgische Platzierung einer Ernährungssonde für Patienten mit Dysphagie, unzureichender oraler Aufnahme oder Unfähigkeit, den Nährstoffbedarf allein durch Ernährung zu decken. Gewährleistet zuverlässigen Zugang für Medikamente und Ernährung während Krankheit.
ChirurgischMitochondriale Rettungskombination
Kombination aus L-Carnitin, CoQ10 und B-Vitaminen zur Unterstützung mehrerer Aspekte der mitochondrialen Funktion und des Energiestoffwechsels. Adressiert sowohl primären Enzymmangel als auch sekundäre metabolische Dysfunktion.
MedikamentösFamilienzentrierte Pflegekoordination
Umfassende Pflegekoordination, die medizinische, edukative und soziale Bedürfnisse adressiert, einschließlich Kurzzeitpflege, genetischer Beratung und Unterstützungsdienste für Familien, die von seltenen Stoffwechselerkrankungen betroffen sind.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine D-2-Hydroxyglutarazidurie 1 C3152055?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von D-2-Hydroxyglutarazidurie Typ 1. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen