D-Glycerazidurie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Muskelhypotonie
(neuromuskulär)Krampfanfälle
(neurologisch)Metabolische Azidose
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft beurteilt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Diätetische Modifikation mit niedrigem Glycerat-Gehalt
Die Reduzierung der Aufnahme von Lebensmitteln mit hohem Gehalt an Glycerinsäure-Vorläufern wie bestimmte Obst-, Gemüsesorten und Zuckerquellen kann zur Verringerung der Metabolitenansammlung beitragen.
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Regelmäßige metabolische und neurologische Überwachung
Periodische Bewertung von Wachstum, Entwicklung, neurologischer Funktion und metabolischen Markern zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und des Behandlungsansprechens.
Weitere Therapieoptionen
B-Vitamin-Supplementierung
Thiamin und andere B-Vitamine können metabolische Stoffwechselwege unterstützen und eine allgemeine neurologische Unterstützung bei Glycerazidurie bieten.
KomplementärNeuroentwicklungsbezogene Bewertung und Unterstützung
Kognitive und entwicklungsbezogene evaluations mit angemessenen Bildungsunterstützungsdiensten für Patienten mit neurologischer Beteiligung.
PsychologischOptimierung der Flüssigkeitszufuhr
Sicherstellung einer ausreichenden Flüssigkeitszufuhr zur Unterstützung der Nierenfunktion und Aufrechterhaltung des metabolischen Gleichgewichts.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine D-Glycerinazidurie C0342765?
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AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mills SB, Hepburn CA. Organic Acidurias: Clinical Presentation and Diagnostic Approaches. Metab Brain Dis. 2022.
Williams RA, Thompson JK, Chen LM. Diagnosis and Management of Rare Metabolic Disorders: Consensus Guidelines. J Inherit Metab Dis. 2021.
Patel VK, Garcia-Rodriguez O, Singh N. Glycerate Dehydrogenase Deficiency: Clinical Features and Biochemical Characterization. Mol Genet Metab. 2020.
Anderson KL, Brown DW, Martinez VF. Systematic Review of Glyceric Aciduria Cases and Outcomes: Evidence from Published Studies. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Medikamentenvergleiche
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