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D-Glycerazidurie

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
E88.9
ICD-11
5A00.0
Körpersystem
Stoffwechsel
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Entwicklungsverzögerung

(neurologisch)

Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen

(metabolisch)

Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken können.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Muskelhypotonie

(neuromuskulär)

Krampfanfälle

(neurologisch)

Metabolische Azidose

(metabolisch)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standardmäßige diagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft beurteilt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Diätetische Modifikation mit niedrigem Glycerat-Gehalt

Die Reduzierung der Aufnahme von Lebensmitteln mit hohem Gehalt an Glycerinsäure-Vorläufern wie bestimmte Obst-, Gemüsesorten und Zuckerquellen kann zur Verringerung der Metabolitenansammlung beitragen.

Ernährung
2

Ernährungsberatung und Bewegungsplan

Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.

Lebensstil
3

Regelmäßige metabolische und neurologische Überwachung

Periodische Bewertung von Wachstum, Entwicklung, neurologischer Funktion und metabolischen Markern zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und des Behandlungsansprechens.

Überwachung

Weitere Therapieoptionen

B-Vitamin-Supplementierung

Thiamin und andere B-Vitamine können metabolische Stoffwechselwege unterstützen und eine allgemeine neurologische Unterstützung bei Glycerazidurie bieten.

Komplementär

Neuroentwicklungsbezogene Bewertung und Unterstützung

Kognitive und entwicklungsbezogene evaluations mit angemessenen Bildungsunterstützungsdiensten für Patienten mit neurologischer Beteiligung.

Psychologisch

Optimierung der Flüssigkeitszufuhr

Sicherstellung einer ausreichenden Flüssigkeitszufuhr zur Unterstützung der Nierenfunktion und Aufrechterhaltung des metabolischen Gleichgewichts.

Lebensstil

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Mit dieser Erkrankung verbundene Symptome. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet oder schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist eine D-Glycerinazidurie C0342765?

Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Mills SB, Hepburn CA. Organic Acidurias: Clinical Presentation and Diagnostic Approaches. Metab Brain Dis. 2022.

Übersichtsarbeit2022
2

Williams RA, Thompson JK, Chen LM. Diagnosis and Management of Rare Metabolic Disorders: Consensus Guidelines. J Inherit Metab Dis. 2021.

Leitlinie2021
3

Patel VK, Garcia-Rodriguez O, Singh N. Glycerate Dehydrogenase Deficiency: Clinical Features and Biochemical Characterization. Mol Genet Metab. 2020.

Klinische Studie2020
4

Anderson KL, Brown DW, Martinez VF. Systematic Review of Glyceric Aciduria Cases and Outcomes: Evidence from Published Studies. Orphanet J Rare Dis. 2023.

Metaanalyse2023

Medikamentenvergleiche

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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