Beta-Ureidopropionase-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Krampfanfälle
(metabolisch)Hypotonie
(metabolisch)Gedeihstörung
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Pyrimidinarme Diät
Reduktion von diätetischen Pyrimidinquellen einschließlich Innereien, Hülsenfrüchten und bestimmten Gemüsen verringert die Metabolitenansammlung. Eine enge Zusammenarbeit mit einer Stoffwechsel-Ernährungsfachperson gewährleistet ernährungsphysiologische Adequatheit bei gleichzeitiger Begrenzung des Substratangebots.
Metabolische Parameterverfolgung
Regelmäßige Messung von Plasma- und Urin-Pyrimidinmetaboliten, Leberfunktionstests und neurologische Beurteilungen. Bildgebende Studien überwachen strukturelle Hirnveränderungen im Zusammenhang mit Metabolitenansammlung.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische pharmakologische Behandlung
Individuelle Medikamentenschemata behandeln spezifische Manifestationen wie Antikonvulsiva zur Anfallskontrolle und Muskelrelaxanzien bei Bewegungsstörungen. Die Behandlung zielt auf die vorhandenen Symptome ab statt auf den zugrundeliegenden enzymatischen Defekt.
MedikamentösRehabilitatives Übungsprogramm
Strukturierte Physiotherapie erhält die Gelenkbeweglichkeit, verbessert die Muskelkraft und fördert die funktionelle Unabhängigkeit. Wassergymnastik bietet gelenkschonende Bewegung für Patientinnen und Patienten mit Bewegungsstörungen.
PhysiotherapieNeuroentwicklungs-Unterstützung
Kognitive Beurteilung und schulische Unterstützungsdienste behandeln Lernschwierigkeiten, die bei dieser Stoffwechselstörung häufig auftreten. Verhaltenstherapie hilft bei der Bewältigung von Impulskontrollproblemen und unterstützt die soziale Entwicklung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein Mangel an Beta-Ureidopropionase C1291512?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Van Kuilenburg AB, Dobritzsch D, Meijer J. Beta-ureidopropionase deficiency: clinical and molecular characterization. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Sass JO, van Wegenberghe J, van Spronsen FJ. Clinical phenotype and biochemical findings in patients with beta-ureidopropionase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2018.
Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, et al. Inherited metabolic disorders: European reference network for rare metabolic diseases - diagnostic and management guidelines. Mol Genet Metab. 2022.
Nassogne MC, Mavridou I, Makar G. Pyrimidine metabolism disorders. In:故Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2021.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Beta-Ureidopropionase-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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