Mevalonatkinase-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wiederkehrende Fieberschübe
(metabolisch)Bauchschmerzen
(metabolisch)Gelenkschmerzen
(metabolisch)Hautausschlag
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
IL-1-Inhibitor-Therapie
Biologische Therapie mit IL-1-blockierenden Wirkstoffen wie Anakinra oder Canakinumab zur Reduktion der Entzündungszytokinaktivität und Vorbeugung von Fieberepisoden, die für das Hyper-IgD-Syndrom charakteristisch sind.
NSAID-Management
Nichtsteroidale Antiphlogistika zur Behandlung von Fieber, Schmerzen und Entzündungssymptomen während akuter Attacken. Werden häufig in Kombination mit anderen Therapien angewendet.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsumstellung
Fettarme Ernährung kann bei einigen Patienten die Triggerintensität reduzieren; Vermeidung bekannter diätetischer Trigger und Aufrechterhaltung einer ausreichenden Flüssigkeitszufuhr in asymptomatischen Phasen.
ErnährungÜberwachung von Entzündungsmarkern
Regelmäßige Beurteilung von Entzündungsmarkern einschließlich IgD-Spiegel, CRP und BSG zur Verfolgung der Krankheitsaktivität und des Therapieansprechens.
ÜberwachungPsychologische Unterstützung
Beratung und Selbsthilfegruppen, um Patienten und Familien bei der Bewältigung chronischer, unvorhersehbarer Fieberattacken und Auswirkungen auf die Lebensqualität zu helfen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein Mangel an Mevalonatkinase C0342731?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Frenkel J, Simon A. Mevalonate kinase deficiency: a rare cause of periodic fever. Curr Opin Rheumatol. 2020;32(3):227-234.
Ter Haar NM, Lachmann H, Ozen S, et al. Treatment of Autoinflammatory Diseases: Recommendations for Mevalonate Kinase Deficiency. J Clin Immunol. 2021;41(5):1078-1092.
Schneider L, Lounder T, Kitley A, et al. Long-term Outcomes of IL-1 Blockade in Mevalonate Kinase Deficiency. J Allergy Clin Immunol Pract. 2019;7(8):2709-2716.
O'Donnell S, Bosticardo M, Pieniawska M, et al. Biologic Therapies for Mevalonate Kinase Deficiency: A Systematic Review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45.
Medikamentenvergleiche
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