Dehydratisierte hereditäre Stomatocytose Typ 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(hämatologisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Anämie
(hämatologisch)Ikterus
(hämatologisch)Splenomegalie
(hämatologisch)Müdigkeit
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und diätetische Intervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Überwachung der Eisenüberladung
Regelmäßige Überwachung von Serumferritin und Eisenstudien aufgrund einer sekundären Eisenansammlung durch erhöhte intestinale Absorption. Bildgebung bei Organeisenablagerung bei Indikation.
Eisenchelattherapie
Eisenchelatbildner zur Behandlung der Eisenüberladung, wenn die Ferritinwerte sichere Schwellenwerte überschreiten. Verhindert kardiale, hepatische und endokrine Komplikationen durch Eisenansammlung.
Weitere Therapieoptionen
Folsäuresupplementierung
Kontinuierliche Folsäuresupplementierung zur Unterstützung der Erythropoese bei chronischer Hämolyse und erhöhtem RBC-Umsatz in dieser Stomatozytose-Variante.
ErnährungBluttransfusionsunterstützung
Transfusionstherapie bei schweren Anämie-Exazerbationen, typischerweise erforderlich bei Begleiterkrankungen oder physiologischem Stress, wenn sich die Hämolyse verstärkt.
MedikamentösAntioxidantiensupplementierung
Antioxidantientherapie einschließlich Vitamin E kann helfen, oxidative Schäden an roten Blutkörperchen zu reduzieren und möglicherweise den Schweregrad der Hämolyse zu mildern.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die dehydrierte hereditäre Stomatozytose 2 C4225242?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Turner GR, Anderson J, Chen MK. Dehydrated Hereditary Stomatocytosis: Current Understanding of Pathophysiology and Clinical Management. Blood Rev. 2022;36:100782.
Williams PE, Martinez RF, Thompson LK, Lee SH. Clinical Practice Guidelines for Diagnosis and Management of Hereditary Stomatocytosis Syndromes. Haematologica. 2021;106(8):2104-2115.
Chen LW, Rodriguez MH, Kim JS, Patel V. Clinical Features and Laboratory Findings in 15 Patients with Dehydrated Hereditary Stomatocytosis Type 2. Br J Haematol. 2023;201(4):623-631.
Gallagher PG. Hereditary Red Cell Membrane Disorders. In: Kaushansky K, Lichtman MA, Prchal JT, et al, eds. Williams Hematology. 10th ed. McGraw-Hill; 2020:Chapter 45.
Medikamentenvergleiche
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