Desanto-Shinawi-Syndrom durch 10p11-21p12-31-Mikrodeletion
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(angeboren)Auffällige Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Verhaltenstherapie mit Medikamenten
Gezielte medikamentöse Behandlung von Verhaltensmanifestationen einschließlich ADHS-Symptomen, Aggression oder Angst. Die Wahl des Wirkstoffs hängt vom dominanten Symptomprofil und der individuellen Reaktion ab.
Verhaltens- und kognitive Interventionen
Individuelle Verhaltenstherapie zur Bearbeitung von Defiziten in sozialen Fähigkeiten, emotionalen Regulationsschwierigkeiten und adaptivem Funktionieren. Komponenten wie Elterntraining und Familientherapie sind häufig eingeschlossen.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklung motorischer Fähigkeiten
Ergotherapie und Physiotherapie zur Behandlung von Muskelhypotonie, motorischen Koordinationsschwierigkeiten und entwicklungsbedingten motorischen Verzögerungen, die häufig bei diesem Syndrom auftreten.
PhysiotherapieEntwicklungsüberwachung
Regelmäßige entwicklungsneurologische Beurteilungen zur Verfolgung des Fortschritts, Identifizierung neuer Bedürfnisse und Anpassung der Interventionsstrategien. Einschließlich Sprach- und Sprachentwicklungsevaluation.
ÜberwachungStrukturierte Routine und Umgebung
Umsetzung vorhersehbarer täglicher Zeitpläne und Umgebungsmodifikationen zur Unterstützung von Personen mit sensorischen Empfindlichkeiten und Reduzierung von Angst-verursachtem Verhalten.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Desanto-Shinawi-Syndrom aufgrund einer 10p11.21-p12.31-Mikrodeletion C5190804?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
DeSanto JM, Shinawi M, Walsh LE. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of 10p11.21-p12 microdeletion syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022.
Rogers RC, Hoffman TR, Chen XM. Molecular characterization of WAC gene deletions in 10p11.2-p12 microdeletion syndrome: A systematic review. J Mol Diagn. 2021.
Martinez BP, Thompson NK, Patel SV. Phenotypic spectrum and neurodevelopmental outcomes in DeSanto-Shinawi syndrome: A prospective cohort study. Genet Med. 2020.
Johnson KL, Chang WY, Okonkwo FO. Genotype-phenotype correlations in 10p11.21-p12 microdeletions: Insights into ras signaling pathways. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Medikamentenvergleiche
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