Diamond-Blackfan-Anämie Typ 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Transformation in eine akute Leukämie
Generalisierte Symptome
(hämatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Makrozytäre Anämie
(hämatologisch)Angeborene körperliche Anomalien
(hämatologisch)Wachstumsretardierung
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kortikosteroidtherapie
Prednison oder Prednisolon ist die Erstlinientherapie für die Diamond-Blackfan-Anämie und stimuliert die Erythrozytenproduktion bei etwa 50-70 % der Patientinnen und Patienten. Das Ansprechen kann mehrere Wochen dauern, bis es erkennbar wird.
Medikamentöse Behandlung mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Weitere Therapieoptionen
Erythrozytentransfusionen
Regelmäßige Transfusionen mit verpackten roten Blutkörperchen erhalten bei Patientinnen und Patienten, die auf Steroide nicht ansprechen oder diese nicht vertragen, einen angemessenen Hämoglobinwert. Der Transfusionsplan wird individuell basierend auf dem Hämoglobinabfall angepasst.
ProzedurHämatopoetische Stammzelltransplantation
Die Stammzelltransplantation bietet eine potenzielle Heilung für die Diamond-Blackfan-Anämie, wenn ein geeigneter Spender verfügbar ist. Diese Behandlung ist für transfusionsabhängige Patientinnen und Patienten reserviert, bei denen andere Therapien versagen oder nicht vertragen werden.
ChirurgischEisen-Chelattherapie
Patientinnen und Patienten, die regelmäßige Bluttransfusionen erhalten, entwickeln eine Eisenüberladung, die lebenswichtige Organe schädigt. Die Chelattherapie mit geeigneten Mitteln entfernt überschüssiges Eisen aus den Transfusionen.
MedikamentösGentest und Familienberatung
Molekulargenetische Tests bestätigen die Diagnose Diamond-Blackfan-Anämie und identifizieren krankheitsverursachende Mutationen. Die genetische Beratung hilft Familien, Vererbungsmuster und Wiederholungsrisiken zu verstehen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Diamond-Blackfan-Anämie 1 C2676137?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Diamond-Blackfan-Anämie Typ 1. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen