Distales 17p13.1-Mikrodeletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Intelligenzminderung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(kraniofazial)Krampfanfälle
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antiepileptische medikamentöse Therapie
Anfallsbehandlung mit Antiepileptika, abgestimmt auf Anfallstyp und Verträglichkeit des Patienten. Regelmäßige Überwachung der Wirksamkeit und Nebenwirkungen ist für eine optimale Anfallskontrolle unerlässlich.
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Physiotherapie mit frühzeitiger Intervention
Strukturiertes Physiotherapieprogramm zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Muskeltonusanomalien und Förderung der entwicklungsgerechten grobmotorischen Entwicklung durch gezielte Übungen und Aktivitäten.
Weitere Therapieoptionen
Neuropsychologische Untersuchung und Unterstützung
Umfassende neuropsychologische Untersuchungen zur Identifizierung kognitiver Stärken und Schwächen als Grundlage für schulische Förderung und therapeutische Interventionen.
PsychologischRegelmäßige neurologische Überwachung
Periodische neurologische Untersuchungen und diagnostische Tests zur Überwachung des Entwicklungsfortschritts, der Anfallsaktivität und zur Erkennung neuer neurologischer Probleme.
ÜberwachungGenetische Beratungsdienste
Familiäre genetische Beratung zur Besprechung von Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiken und verfügbaren reproduktiven Optionen für von dieser Chromosomendeletion betroffene Familien.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das distale 17p13.1-Mikrodeletionssyndrom C4749349?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen