Distale Arthrogrypose Typ 2b1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Muskuloskeletal)Deutliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kontraktur der Daumenkommissur
(Muskuloskeletal)Kontraktur des Interphalangealgelenks
(Muskuloskeletal)Beugefehlstellung des Metakarpophalangealgelenks
(Muskuloskeletal)Distale Gelenkkontrakturen der Hände
(Muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Frühförderung Physiotherapie
Energisches Dehnen und Beweglichkeitsübungen, die früh im Leben begonnen werden, um Gelenkflexibilität zu maximieren und Kontrakturentwicklung zu verhindern.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Gelenkkontrakturlösungsoperation
Chirurgische Eingriffe zur Lösung straffer Gelenke und Verbesserung der Hand-/Fußfunktion, oft in mehreren Etappen durchgeführt, während das Kind wächst.
Weitere Therapieoptionen
Individuell angefertigte orthopädische Hilfsmittel
Speziell angefertigte Orthesen und Schienen zur Aufrechterhaltung der Gelenkstellung, Verhinderung des Fortschreitens von Kontrakturen und Unterstützung der funktionellen Positionierung.
ProzedurPsychologische Unterstützung und Beratung
Emotionale Unterstützung und Bewältigungsstrategien für Patientinnen und Patienten sowie Familien, die mit dem Management chronischer Erkrankungen und möglichen Körperselbstbild-Bedenken umgehen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale Arthrogrypose Typ 2B1 C5193014?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bamshad M, Van Heest AE, Hallett M. Care considerations for distal arthrogryposis syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019.
Ducolombier S, Ramer L, Wuyam B. Molecular basis and clinical spectrum of distal arthrogryposis types. Clin Genet Rev. 2021.
Kim H, Lee S, Park J, Chen J. Functional outcomes of physical therapy intervention in DA2B1: a prospective cohort study. J Pediatr Orthop. 2022.
Rodriguez N, Patel S, Garcia R, Johnson K. Surgical management and long-term outcomes in distal arthrogryposis: systematic review and meta-analysis. Orthop Clin North Am. 2020.
Medikamentenvergleiche
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