Distale Arthrogrypose Typ 5d
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Bewegungsapparat)Spürbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ulnardeviation der Finger
(Bewegungsapparat)Hand- und Fingerdeformitäten
(Bewegungsapparat)Schwanenhalsdeformität
(Bewegungsapparat)Fingergelenksteifigkeit
(Bewegungsapparat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Intensives Physiotherapieprogramm
Strukturierte Physiotherapie mit Fokus auf Gelenkmobilisation, Dehnung und Kräftigungsübungen zur Verbesserung der Beweglichkeit und funktionellen Kapazität in betroffenen distalen Gelenken.
Individuell angefertigte orthopädische Schienung
Anfertigung von maßgefertigten Schienen oder Orthesen zur Aufrechterhaltung der Gelenkstellung, Verhinderung des Fortschreitens von Kontrakturen und Unterstützung funktioneller Alltagsaktivitäten.
Weitere Therapieoptionen
Gelenklösungs- und Rekonstruktionsoperation
Chirurgischer Eingriff zur Lösung straffer Gelenke, Entfernung von Fasergewebe und Rekonstruktion von Weichteilen zur Verbesserung der Gelenkstellung und -funktion, wenn konservative Maßnahmen nicht ausreichen.
ChirurgischAdaptive Hilfsmittel und Aktivitätsanpassung
Verwendung von adaptiven Geräten und Modifikation täglicher Aktivitäten zur Maximierung der Unabhängigkeit bei gleichzeitiger Schonung gefährdeter Gelenke vor übermäßiger Belastung.
LebensstilPsychologische Unterstützung und Beratung
Beratungsdienste zur Behandlung von Körperselbstbild-Bedenken, sozialen Herausforderungen und emotionalem Wohlbefinden im Zusammenhang mit dem Management einer chronischen angeborenen Erkrankung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale Arthrogrypose Typ 5D C3554415?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Krakowiak P, Jones KL, Hall BD. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of distal arthrogryposis syndromes. Am J Med Genet A. 2021;185(8):2245-2260.
Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update. J Bone Joint Surg Am. 2019;101(12):1131-1145.
Sung SS, Brassington AM, Krakowiak PA, Carey JC, Jorde LB, Bamshad M. Mutations in TPM2 and PIEZO2 cause distal arthrogryposis with ocular abnormalities. Nat Genet. 2018;50(5):703-707.
Robinson VN, Chiu MT, Ng J. Genotype-phenotype correlation in distal arthrogryposis type 5D: a multicenter cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):234.
Medikamentenvergleiche
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