DNA-Ligase-I-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere Sepsis durch opportunistische Erreger
Generalisierte Symptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere rezidivierende Infektionen
(immunologisch)Wachstumsretardierung
(endokrin)Strahlenempfindlichkeit mit Hautläsionen
(Haut)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Immunglobulin-Ersatztherapie
Regelmäßige intravenöse oder subkutane Immunglobulininfusionen zum Ausgleich einer mangelhaften Antikörperproduktion und zur Bereitstellung einer passiven Immunität gegen Infektionen.
Infektionsprophylaxe und Expositionsvermeidung
Umfassende Infektionsprävention einschließlich prophylaktischer Antibiotika bei entsprechender Indikation, Vermeidung von Menschenansammlungen und Kontakt zu Erkrankten sowie Aufrechterhaltung eines aktuellen Impfstatus, soweit zulässig.
Weitere Therapieoptionen
Anlage eines zentralvenösen Katheters
Chirurgische Anlage dauerhafter venöser Zugänge für die langfristige Immunglobulingabe und Transfusionen von Blutprodukten, wenn der periphere Zugang problematisch ist.
ProzedurErnährungsunterstützung
Optimierte Nährstoffzufuhr mit ausreichend Protein, Vitaminen und Mineralstoffen zur Unterstützung der Immunfunktion und der allgemeinen Gesundheit, gegebenenfalls einschließlich ergänzender Ernährung bei entsprechender Indikation.
ErnährungVerlaufskontrolle immunologischer Parameter
Regelmäßige labormedizinische Überwachung der Immunglobulinspiegel, Lymphozytensubpopulationen und Infektionsmarker zur Steuerung von Therapieanpassungen und zur Beurteilung des Krankheitsstatus.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie den ärztlichen Notdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der DNA-Ligase-I-Mangel C4016019?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen