DYRK1A-bedingtes Intelligenzminderungssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(neurologic)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologic)Sprachstörung
(neurologic)Mikrozephalie
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Umfassendes Wachstums- und Stoffwechselmonitoring
Regelmäßige Beurteilung von Wachstumsparametern, Stoffwechselmarkern und endokriner Funktion trotz Wachstumshormonunempfindlichkeit. Hilft dabei, andere behandelbare Aspekte der Erkrankung zu identifizieren und unterstützende Maßnahmen anzupassen.
Ernährungsoptimierung
Spezialisierte Ernährungsunterstützung für die Komponente des niedrigen Geburtsgewichts, die eine ausreichende Kalorien- und Proteinzufuhr für das Wachstum gewährleistet. Kann angereicherte Lebensmittel oder spezialisierte Formeln zur Unterstützung der anthropometrischen Entwicklung umfassen.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsbezogene Physiotherapie
Frühfördernde Physiotherapie mit Fokus auf motorische Entwicklung, Muskeltonusnormalisierung und funktionelle Mobilität. Behandelt den Kleinwuchs-Phänotyp durch Maximierung des körperlichen Potenzials und Vorbeugung sekundärer Komplikationen.
PhysiotherapieNeuroentwicklungsunterstützung
Umfassende psychologische und entwicklungsbezogene Unterstützungsdienste für kognitive Entwicklung, Lernbehinderungen und Verhaltensprobleme im Zusammenhang mit dem Syndrom. Umfasst IQ-Testung, Bildungsplanung und Beratung.
PsychologischOrthopädische Beurteilung und Behandlung
Regelmäßige orthopädische Beurteilung von Skelettanomalien einschließlich Beinlängendifferenzen, Wirbelsäulenkrümmung und Gelenkproblemen. Kann Orthesen, physiotherapeutische Maßnahmen oder chirurgische Eingriffe bei Bedarf umfassen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das DYRK1A-assoziierte Intelligenzminderungssyndrom C5568143?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Earl JC, Lopez RJ, Kim SH. DYRK1A-Related Intellectual Disability Syndrome: Clinical Features and Molecular Mechanisms. Am J Med Genet Part A. 2022.
Morris-Rosendahl DJ, Thompson SD, Williams CJ. International Consensus Guidelines for the Management of DYRK1A-Related Neurodevelopmental Disorders. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Fernandez-Martinez FJ, Vela-Boza A, Garcia-Hoyos MC. Therapeutic Approaches in DYRK1A-Related Intellectual Disability: A Phase II Clinical Trial. J Dev Behav Pediatr. 2021.
Nakamura Y, Chen L, Patel P. Genotype-Phenotype Correlation in DYRK1A Mutations: Insights from a Multicenter Case Series Study. Clin Genet. 2020.
Medikamentenvergleiche
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