Dyskeratosis congenita, autosomal-rezessiv Typ 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Haut
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(dermatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Knochenmark- oder Stammzelltransplantation zur Behandlung von Knochenmarkversagen und aplastischer Anämie im Zusammenhang mit der Telomerbiologie-Störung.
Kombinationsarzneimittelregime mit regelmäßiger Bewertung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Krebsüberwachungsprogramm
Regelmäßiges Screening auf bösartige Erkrankungen einschließlich Kopf-Hals-Tumoren, anogenitalen Tumoren und Hauttumoren mit häufigen Untersuchungen und Bildgebung.
Weitere Therapieoptionen
Knochenmark- und hämatologische Überwachung
Häufige Blutbildkontrollen, Knochenmarkbeurteilung und Bewertung des Fortschreitens von Knochenmarkversagen oder myelodysplastischem Syndrom.
ÜberwachungAndrogentherapie
Androgentherapie wie Oxymetholon kann zur Unterstützung der Blutkörperchenproduktion bei ausgewählten Patienten mit Knochenmarkversagen eingesetzt werden.
MedikamentösUnterstützende Versorgung bei dermatologischen Manifestationen
Management von Hautpigmentveränderungen, Nageldystrophie und oraler Leukoplakie mit dermatologischer Betreuung und unterstützenden Behandlungen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive Dyskeratosis congenita 3 C3151442?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen