Erhöhte zirkulierende Uracil-Konzentration
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gedeihstörung
(metabolisch)Krampfanfälle
(metabolisch)metabolische Azidose
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pyrimidin-restrikte Diät
Reduktion diätetischer Quellen mit hohem Pyrimidingehalt einschließlich Innereien, bestimmter Hülsenfrüchte und fermentierter Lebensmittel zur Normalisierung des Uracil-Stoffwechsels.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Uracil-Spiegel-Überwachung
Periodische Überwachung der zirkulierenden Uracil-Konzentrationen zur Beurteilung des Ansprechens auf diätetische Modifikationen und Identifizierung persistierender Erhöhungen, die weitere Untersuchungen erfordern.
Weitere Therapieoptionen
DPD-Enzymfunktion-Optimierung
Wenn ein Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel bestätigt ist, kann ein koordiniertes Management mit einem Spezialisten enzymunterstützende Ansätze und sorgfältige Medikamentenauswahl zur Vermeidung von Pyrimidinanaloga umfassen.
MedikamentösGenetische und enzymatische Testung
Umfassende metabolische Diagnostik einschließlich DPD-Aktivitätstestung und genetischer Beurteilung zur Identifizierung ererbter oder erworbener Ursachen eines beeinträchtigten Pyrimidinstoffwechsels.
ProzedurHydratation und metabolische Unterstützung
Ausreichende Flüssigkeitszufuhr und Vermeidung von Alkohol zur Unterstützung einer optimalen Leberfunktion und der Pyrimidin-Abbaumechanismen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine erhöhte zirkulierende Uracil-Konzentration C5421635?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
van Kuilenburg AB, Dobritzsch D, Meinsma R. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of disorders in pyrimidine metabolism. J Inherit Metab Dis. 2020.
Bakker JA, Bierau J, van der Heeft EM. Elevated uracil concentrations: pathophysiology and clinical significance. Mol Genet Metab. 2018.
Pineda M, Armstrong J, González MJ, Vilaseca MA. Uridine supplementation in patients with elevated circulating uracil: a prospective clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Amstutz U, Froehlich TK, Largiadèr CR. Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and fluorouracil-related toxicity: association with elevated plasma uracil. Clin Pharmacol Ther. 2019.
Medikamentenvergleiche
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