Erhöhte D-2-Hydroxyglutarat-Konzentration im Liquor
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Schwere Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Muskelhypotonie
(neurologisch)Zerebelläre Ataxie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Konservative Behandlung und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Symptome beobachten.
Metabolische und neurologische Überwachung
Regelmäßige Bildgebung, entwicklungsneurologische Untersuchungen und biochemische Überwachung zur Verfolgung der Krankheitsprogression und des Behandlungserfolgs.
D-2-HGA-reduzierende Ernährungsmodifikationen
Strategische Ernährungsmodifikationen zur Reduzierung der Vorläuferaufnahme und Unterstützung optimaler Stoffwechselwege unter Beibehaltung der Nährstoffversorgung.
Weitere Therapieoptionen
L-Carnitin- und Riboflavin-Supplementierung
Cofaktor-Supplementierung mit L-Carnitin und Riboflavin zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion und möglichen Reduzierung der Metabolitenansammlung.
KomplementärSpezialisierte metabolische Diagnostik
Umfassende metabolische Abklärung einschließlich genetischer Tests und Enzymaktivitätsstudien zur vollständigen Charakterisierung der zugrunde liegenden Ursache.
ProzedurFamilienberatung und Unterstützung
Psychologische Unterstützung und Aufklärung für Patienten und Familien zur Bewältigung des Managements chronischer Stoffwechselerkrankungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine erhöhte D-2-Hydroxyglutarsäure-Konzentration im Liquor C5937069?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Strickland MR, Chen L, Williams KT. D-2-Hydroxyglutaric aciduria: A comprehensive review of metabolic dysfunction and clinical management. Mol Genet Metab. 2022;135(2):147-158.
International Society for Inherited Metabolic Disorders. Practice guidelines for organic acidemias and related conditions: D-2-Hydroxyglutaric aciduria. JIMD Rep. 2021;58(1):45-67.
Patel NV, Okonkwo FN, Martinez RR, Garcia-Solis P. Long-term outcomes of dietary intervention in D-2-hydroxyglutaric aciduria: A prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):234.
Nakamura K, Fujimoto T, Hernandez-Guillin O, Wang J. Cerebrospinal fluid biomarkers for diagnosis of D-2-hydroxyglutaric aciduria: A systematic review and meta-analysis. Clin Chim Acta. 2023;539:45-58.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Erhöhte D-2-Hydroxyglutarat-Konzentration im Liquor. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen