Erhöhte 3-Methylcrotonylglycin-Konzentration im Urin
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Leichte metabolische Azidose
(metabolisch)Muskelschwäche
(neurologisch)Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Änderung des Lebensstils und diätetische Intervention
Konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Biotin-Supplementierung
Hochdosis-Biotin-Supplementierung als Kofaktor für die 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase, das bei dieser Stoffwechselstörung defiziente Enzym, das häufig die Stoffwechselparameter drastisch verbessert.
Leucin-restriktive Diät
Diätetische Leucin-Einschränkung, da Leucin ein Vorläufer von HMG-CoA im Stoffwechselweg ist, der 3-Methylcrotonyl-CoA und in der Folge 3-Methylcrotonylglycin produziert.
Weitere Therapieoptionen
Vermeidung von Fasten
Prävention von prolongiertem Fasten und katabolen Zuständen, die eine metabolische Dekompensation auslösen könnten, besonders wichtig während Krankheit oder erhöhtem Stoffwechselbedarf.
LebensstilRegelmäßiges metabolisches Screening
Fortlaufende Überwachung der 3-Methylcrotonylglycin-Spiegel im Urin und des Acylcarnitin-Profils zur Beurteilung des Behandlungserfolgs und Erkennung einer subklinischen Stoffwechselstörung.
ÜberwachungL-Carnitin-Supplementierung
Carnitin-Ersatz zur Behebung eines sekundären Carnitin-Mangels, der bei organischen Azidämien auftreten kann, unterstützt die allgemeine Stoffwechselfunktion.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein erhöhter 3-Methylcrotonylglycin-Spiegel im Urin C5539708?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu diesem Zustand. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C, et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2014.
Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH. Organic acidemias. In: Inborn Metabolic Diseases. Springer. 2012.
Gibson KM, Bennett MJ, Naylor EW, Morton DH. 3-Methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency: clinical, biochemical, and enzymatic characterization in 12 patients. Mol Genet Metab. 2018.
Ficicioglu C, Kush不回 A, Bearden D. Clinical utility of urine organic acids for the diagnosis of organic acidemias: a systematic review. Genet Med. 2020.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Erhöhte 3-Methylcrotonylglycin-Konzentration im Urin. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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