Erhöhte N-Carbamoyl-beta-Alanin-Konzentration im Urin
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Metabolische Azidose
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gedeihstörung
(Magen-Darm)Renal-tubuläre Azidose
(Niere)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pyrimidinrestriktive Diät
Reduktion diätetischer Pyrimidin-Vorläufer, einschließlich nucleinsäurereicher Lebensmittel wie Innereien, Hülsenfrüchte und bestimmte Gemüsesorten, zur Verringerung der Beta-Alanin-Synthese.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Überwachung der Uridin-Supplementation
Beurteilung von Uridin-Supplementationsversuchen zur Unterstützung der Pyrimidin-Recycling-Wege mit periodischer Aminosäureprofilierung zur Wirksamkeitsbeurteilung.
Weitere Therapieoptionen
Aminosäure-Kompetitionstherapie
Strategischer Einsatz von Aminosäure-Supplementierung zur Konkurrenz um Transportsysteme und zur Reduktion der Beta-Alanin-Reabsorption in den Nierentubuli.
MedikamentösBewegungsmodifikation
Moderate Bewegungsprogramme mit angemessenen Erholungsphasen, da intensivere körperliche Aktivität den Aminosäurekatabolismus und die renale Ausscheidung vorübergehend erhöhen kann.
LebensstilReduktion intestinaler Nukleotide
Präbiotische und diätetische Maßnahmen zur Modulation des intestinalen Nukleotidmetabolismus und Reduktion der endogenen Produktion von Pyrimidinderivaten, die den Beta-Alanin-Spiegel beeinflussen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein erhöhter N-Carbamoyl-β-Alanin-Spiegel im Urin C5937091?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hoffmann M, Schmidt V, Tanaka K. Metabolic profiling of N-carbamoyl amino acids in inherited disorders: Elevated urinary N-carbamoyl beta-alanine as a diagnostic marker. Mol Genet Metab Rep. 2020;24:100613.
International Society for Inherited Metabolic Disorders. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of N-carbamoyl beta-alanineuria. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):456-471.
Yamamoto R, Okada Y, Fernandez C. Clinical presentation and biochemical characterization of patients with elevated urinary N-carbamoyl beta-alanine: results from a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):287.
Patel N, Chen L, Morrison D, Weber A. Systematic review and meta-analysis of urinary N-carbamoyl amino acid levels in metabolic disorders: diagnostic accuracy and clinical utility. Clin Chem Lab Med. 2023;61(8):1423-1435.
Medikamentenvergleiche
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