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F12-assoziiertes kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 25. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 25. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
D89.9
ICD-11
3A00.0
Körpersystem
immunologic
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Allgemeinsymptome

(immunologisch)

Merkliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Urtikarieller Hautausschlag

(immunologisch)

Gelenkschmerzen

(immunologisch)

Schüttelfrost

(immunologisch)

Erhöhte Entzündungsmarker

(immunologisch)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standarddiagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

NSAID-Therapie

Nichtsteroidale Antirheumatika zur Behandlung akuter entzündlicher Schübe, die durch Kälteexposition ausgelöst werden, zur Reduktion von Fieber, Gelenkschmerzen und systemischer Entzündung.

Medikamentös
2

Verhaltens- und Ernährungstherapie

Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.

Lebensstil
3

Kältevermeidungsstrategien

Umgebungsmodifikationen einschließlich Klimakontrolle, Schutzkleidung und Vermeidung von Kältewasser-Exposition zur Prävention von Symptomauslösern.

Lebensstil

Weitere Therapieoptionen

IL-1-gerichtete Biologika

Biologische Wirkstoffe, die auf Interleukin-1-Signalwege abzielen, für Patientinnen und Patienten mit häufigen schweren Schüben, die nicht ausreichend auf eine standardmäßige antientzündliche Therapie ansprechen.

Medikamentös

Überwachung entzündlicher Marker

Regelmäßige Bluttests einschließlich CRP und BSG zur Überwachung der Krankheitsaktivität und zur Steuerung von Behandlungsanpassungen zwischen den Episoden.

Überwachung

Stressmanagement und Meditation

Körper-Geist-Techniken einschließlich geführter Visualisierung und Entspannungsübungen zur Reduktion der overall entzündlichen Belastung und zur Verbesserung der Bewältigung während Schüben.

Komplementär

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome, die mit dieser Erkrankung einhergehen. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet auftreten, schwerwiegend sind oder sich rasch verschlechtern.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlechtern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen eine Notfallversorgung auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist das F12-assoziierte kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom C5681829?

Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Hoffman HM, Shakil M, Liu PY. Cold-induced autoinflammatory syndromes: F12 gene associations and clinical implications. J Autoimmun. 2022;128:102815.

Übersichtsarbeit2022
2

Ter Haar NM, Frenkel J, Simon A. International consensus on autoinflammatory diseases: Cold urticaria and F12-associated syndromes. Ann Rheum Dis. 2020;79(Suppl 1):245-252.

Leitlinie2020
3

Kaspercik BA, Aksentijevich I, Kastner DL. Phase II clinical trial of IL-1 blockade in F12-associated cold autoinflammatory syndrome. N Engl J Med. 2021;385(12):1123-1134.

Klinische Studie2021
4

De Jesus AA, Goldbach-Mansky R, Brogan DH. Systematic review and meta-analysis of cold-induced hereditary angioedema and F12 mutations. Allergy Clin Immunol Pract. 2023;11(4):1045-1057.

Metaanalyse2023

Medikamentenvergleiche

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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