Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Typ 3, digen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerz oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwäche der Gesichtsmuskulatur
(muskuloskelettal)Schwäche der oberen Extremität
(muskuloskelettal)Scapula alata
(muskuloskelettal)Schwäche des Beckengürtels
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Behandlung mit Erstlinienmitteln
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Umfassendes Rehabilitationsprogramm
Multidisziplinäre Physiotherapie, die das komplexe Zusammenspiel von Muskelschwäche, Müdigkeit und möglichen Kontrakturen bei digener FSHD adressiert. Beinhaltet Kräftigung, Dehnung und Energiespartechniken.
Weitere Therapieoptionen
DMD-gerichtete Therapeutika
Untersuchung neuartiger pharmakologischer Ansätze einschließlich Myostatin-Inhibitoren und anderer muskelaufbauender Mittel, die in klinischen Studien für Muskeldystrophien untersucht werden.
MedikamentösPsychologische Unterstützung und Beratung
Psychische Gesundheitsunterstützung bei Depressionen, Angst und Anpassung an fortschreitende Behinderung. Beinhaltet Bewältigungsstrategien, Familienberatung und Peer-Support-Verbindungen.
PsychologischBereitstellung von Hilfsmitteln und Wohnraumanpassung
Bereitstellung geeigneter Mobilitätshilfen, Orthesen und Wohnraumanpassungen zur Maximierung von Unabhängigkeit und Sicherheit bei fortschreitender Erkrankung.
LebensstilHerzüberwachungsprogramm
Regelmäßige Herzüberwachung einschließlich Echokardiographie und EKG angesichts des Potenzials für Herzbeteiligung bei Patienten mit Muskeldystrophie, mit Häufigkeit basierend auf individuellem Risiko.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie 3, digen C5561959?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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