Familiäre hypokalzämische Hyperkalzämie Typ 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Pankreatitis
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(endokrin)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Muskelschwäche
(muskuloskelettal)Polyurie
(Niere)Übelkeit
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrinologisches Management
Konservatives Management und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Regelmäßige Kalziumüberwachung
Regelmäßige Überwachung der Serumkalziumwerte und Nierenfunktion zur Verfolgung von Veränderungen des benignen hyperkalzämischen Zustands. Die meisten Patienten bleiben ihr ganzes Leben stabil ohne Eingriff.
Optimierung der Flüssigkeitszufuhr
Aufrechterhaltung einer ausreichenden Flüssigkeitszufuhr zur Unterstützung der normalen Nierenfunktion und Minimierung des Risikos von Dehydrierungsbedingten Komplikationen. Täglichen Wasserkonsum fördern.
Weitere Therapieoptionen
Vermeidung von hyperkalzämiefördernden Medikamenten
Absetzen oder vermeiden Sie Medikamente, die den Kalziumspiegel erhöhen können, wie Thiazid-Diuretika, Lithium und übermäßige Vitamin-D-Supplementierung. Medikamentenliste überprüfen.
MedikamentösAusgewogene Kalziumzufuhr
Normale diätetische Kalziumzufuhr beibehalten ohne Einschränkung, es sei denn, ein Arzt rät ausdrücklich dazu. Kalziumpräparate nur einnehmen, wenn klar indiziert.
ErnährungPatientenschulung und Beruhigung
Umfassende Aufklärung über die benigne Natur von FHH1 einschließlich der Abgrenzung vom primären Hyperparathyreoidismus, um Ängste der Patienten zu reduzieren und unnötige Eingriffe zu verhindern.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie 1 C0342637?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Marx SJ, Wells SA, Uy H. Clinical practice guidelines for familial hypocalciuric hypercalcemia. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
Shalhoub V, Christakos S, Mottu M. Familial hypocalciuric hypercalcemia: pathophysiology and differential diagnosis. Endocr Rev. 2019.
Bove-Fenderson E, Harris M, Mannstadt M. Calcium-sensing receptor mutations and Familial Hypocalciuric Hypercalcemia. Nat Rev Endocrinol. 2022.
Murphy E, Williams GR. Calcium disorders in clinical practice. In: Metabolic Bone Disease. Elsevier; 2020.
Medikamentenvergleiche
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