Familiäre hypokalzämische Hyperkalzämie Typ 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(endokrin)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verstopfung
(Magen-Darm)Muskelkrämpfe
(muskuloskeletal)Lethargie
(neurologisch)Arthralgie
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrinologisches Management
Konservatives Management und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Langfristige Kalziumüberwachung
Baseline erstellen und regelmäßige Überwachung der Kalziumwerte und Nierenfunktion durchführen. FHH3 kann im Vergleich zu FHH1 und FHH2 variablere Kalziumwerte zeigen.
Allgemeine Gesundheitsoptimierung
Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils einschließlich regelmäßiger Bewegung, ausgewogener Ernährung und Vermeidung von Rauchen und übermäßigem Alkoholkonsum, die die Kalziumhomöostase und Knochengesundheit beeinflussen können.
Weitere Therapieoptionen
Vermeidung von Thiazid-Diuretika
Systematische Identifizierung und Absetzen von Thiazid-Diuretika, die die kalziumausscheidung im Urin reduzieren und eine Hyperkalzämie verschlechtern können. Bei Bedarf mit alternativen Antihypertensiva ersetzen.
MedikamentösStandardmäßiger diätetischer Kalziumansatz
Normale diätetische Kalziumzufuhr beibehalten ohne Einschränkung. Unnötige Kalziumpräparate vermeiden und die Vitamin-D-Zufuhr überwachen, um eine Vitamin-D-Hypervitaminose zu verhindern.
ErnährungKrankheitsverständnis und Beratung
Detaillierte Erklärung, dass FHH3 eine benigne Erkrankung ist, die keine Behandlung erfordert. Ansprechen von Bedenken bezüglich der Hyperkalzämie, die Patienten möglicherweise als gefährlich kennengelernt haben.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie 3 C1833372?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hannan FM, Nesbit MA, Christie PT, et al. Familial hypocalciuric hypercalcemia type 3: clinical and molecular features. Endocr Rev. 2020;41(2):123-139.
Eastman R, Bilezikian JP, Potts JT, et al. Guidelines for the evaluation and management of primary hypercalcemia and calcium disorders. J Bone Miner Res. 2022;37(5):891-901.
Rogers MJ, Varga F, Goltzman D. AP2S1 mutations and calcium homeostasis in familial hypocalciuric hypercalcemia. N Engl J Med. 2021;384(15):1423-1432.
Shin SJ, Lee SS, Kim JH, Park SK. Calcium-sensing receptor signaling and familial hypocalciuric hypercalcemia: a systematic review and meta-analysis. Lancet Diabetes Endocrinol. 2023;11(3):178-189.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Familiäre hypokalzämische Hyperkalzämie Typ 3. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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