Fanconi-Anämie Komplementationsgruppe D2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D61.03
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Panzytopenie
Allgemeine Symptome
(hämatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Fatigue
(hämatologisch)Kleinwuchs
(hämatologisch)Nierenfehlbildung
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT)
Definitive Behandlung des Knochenmarkversagens unter Verwendung allogener Stammzellen von passenden Geschwistern oder unverwandten Spendern. Die Erfolgsraten variieren je nach Spenderquelle und Patientenalter.
Kombiniertes Arzneimittelregime mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor (G-CSF)
Wachstumsfaktortherapie zur Stimulierung der Neutrophilenproduktion und Reduzierung des Infektionsrisikos bei Patienten mit Neutropenie. Wird häufig als unterstützende Behandlung oder als Überbrückung zur Transplantation eingesetzt.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung des Knochenmarkversagens
Serielle Knochenmarkaspirate und Biopsien zur Beurteilung der Krankheitsprogression, der Zellulariät und zytogenetischer Veränderungen, die auf eine Transformation zu MDS oder Leukämie hinweisen können.
ÜberwachungRehabilitation bei Skelettanomalien
Spezialisierte Physiotherapieprogramme, die Gliedmaßenfehlbildungen, Gelenkcontracturen und Mobilitätseinschränkungen behandeln, die bei Fanconi-Anämie häufig vorkommen, um die Funktion zu erhalten.
PhysiotherapiePsychosoziale Unterstützungsdienste
Umfassende psychologische Unterstützung einschließlich Beratung, Selbsthilfegruppen und Familientherapie zur Bewältigung der Belastung durch chronische Erkrankung, Angst und Depression bei FA-Patienten.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallsprechstunde auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Fanconi-Anämie der Komplementationsgruppe D2 C3160738?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen