Fatale infantile hypertrophe Kardiomyopathie aufgrund eines Mitochondrien-Komplex-I-Mangels
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- I78.0
- ICD-11
- BA00.0
- Körpersystem
- Herz-Kreislauf
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Brustbeschwerden oder Palpitationen
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Herzinsuffizienz
Herzrhythmusstörung
Plötzlicher Herzstillstand
Ernährungsschwierigkeiten
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Herzfunktionüberwachung
Regelmäßige Echokardiogramme und EKG-Überwachung zur Verfolgung des Fortschreitens der Kardiomyopathie und der Herzfunktion bei betroffenen Säuglingen.
Krankheitsmanagement und -überwachung
Die Behandlung kann eine spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder ein Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Kardiale Unterstützungsmedikation
Allgemeine kardiale Unterstützungsmedikamente können verordnet werden, um Symptome zu lindern und die Herzfunktion zu unterstützen, wie vom Kinderkardiologen festgelegt.
Weitere Therapieoptionen
Mitochondriale Unterstützungsernährung
Spezialisierte Ernährungsunterstützung mit Schwerpunkt auf Lebensmitteln und Nahrungsergänzungsmitteln, die die Mitochondrienfunktion unterstützen können, einschließlich Coenzym Q10 und B-Vitamine.
ErnährungPsychologische Familienunterstützung
Psychologische Beratung und Unterstützungsdienste für Familien, die die Herausforderungen der Pflege eines Säuglings mit einer schweren mitochondrialen Erkrankung bewältigen.
PsychologischCoenzym Q10-Supplementierung
Eine Supplementierung mit Coenzym Q10 kann als ergänzender Ansatz zur Unterstützung der mitochondrialen Elektronentransportkette in Betracht gezogen werden.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort medizinische Notfallhilfe auf, wenn Folgendes auftritt: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die letale infantile hypertrophe Kardiomyopathie infolge eines Mangels des mitochondrialen Komplexes I Cn242288?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Fernandez-Vizarra E, Tiranti V, Zeviani M. Mitochondrial complex I deficiency: from tissue to gene. J Inherit Metab Dis. 2021.
Parikh S, Goldstein A, Karaa A, et al. Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2022.
Scaglia F, Towbin JA, Greatbatch W, et al. Clinical spectrum, morbidity, and mortality in 118 pediatric patients with mitochondrial cardiomyopathy. Pediatr Cardiol. 2020.
Huang JH, Thorburn DR, Ryan M. Cardiac manifestations of mitochondrial disorders in infancy. Nat Rev Cardiol. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Fatale infantile hypertrophe Kardiomyopathie aufgrund eines Mitochondrien-Komplex-I-Mangels. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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