Fraser-Syndrom 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Kryptophthalmus
Nierenagenesie
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die tägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Syndaktylie
(muskuloskelettal)Uneindeutiges Genitale
(reproduktiv)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Korrektur kritischer struktureller Anomalien
Chirurgische Korrektur lebensbedrohlicher Anomalien einschließlich Atemwegsobstruktion, Harnwegsanomalien oder anderer struktureller Defekte im Zusammenhang mit dem Fraser-Syndrom. Der Zeitpunkt ist für das Überleben entscheidend.
Medikamentenmanagement mit Nachuntersuchung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Neonatologische und fortlaufende intensivmedizinische Überwachung
Intensive Überwachung während der Neonatalperiode bezüglich Atemwegsdurchgängigkeit, Nierenfunktion und anderen lebenswichtigen Systemen. Langfristige Nachsorge für alle Organsysteme, die vom Syndrom betroffen sind.
Weitere Therapieoptionen
Diagnostische Maßnahmen und genetische Bestätigung
Bestätigende diagnostische Maßnahmen einschließlich genetischer Testung, Bildgebungsstudien und spezialärztlicher Beurteilungen zur Feststellung der vollständigen Diagnose und Steuerung der Behandlungsplanung.
ProzedurRehabilitation und funktionelle Entwicklung
Langfristige Physio- und Ergotherapie zur Maximierung der funktionellen Fähigkeiten, Behandlung von motorischen Verzögerungen und Unterstützung der Entwicklungsfortschritte nach chirurgischen Eingriffen.
PhysiotherapieLangfristige psychologische Unterstützung
Fortlaufende psychologische Unterstützung für Patientinnen und Patienten sowie Familien, die mit einem komplexen seltenen Syndrom umgehen. Adressiert Anpassung, Bewältigung und Lebensqualitätsfragen über die gesamte Lebensspanne.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelgradige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Fraser-Syndrom 1 C4551480?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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