Glukose-6-Phosphat-Transportdefekt
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Nüchternhypoglykämie
Neutropenie
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hepatomegalie
(metabolisch)Chronisch-entzündliche Darmerkrankung
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostik
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Häufige Mahlzeiten und komplexe Kohlenhydrat-Diät
Kontinuierliche Glukoseverfügbarkeit durch häufige Mahlzeiten reich an komplexen Kohlenhydraten und Verwendung von ungekochter Stärke zur Bereitstellung einer anhaltenden Glukosefreisetzung. Magensonden- oder Gastrostomie-Ernährung kann im Säuglingsalter erforderlich sein.
Kombinationsarzneimitteltherapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Harnsäure-Management
Allopurinol-Therapie zur Prävention von Hyperurikämie und Reduktion des Risikos von Harnsäure-Nephropathie und Gicht, häufige Komplikationen aufgrund einer beeinträchtigten Purinmetabolismus bei G6PT-Mangel.
Weitere Therapieoptionen
Metabolische und biochemische Überwachung
Regelmäßige Überwachung von Blutglukose, Laktat, Triglyzeriden, Harnsäure und Leberfunktionstests zur Beurteilung der Krankheitskontrolle und frühzeitigen Erkennung von Komplikationen einschließlich hepatischer Adenome.
ÜberwachungVermeidung von Fastenprotokollen
Strikte Vermeidung von Fastenperioden, die empfohlene Intervalle überschreiten, mit nächtlichen Fütterungsstrategien oder kontinuierlicher Glukoseüberwachung zur Prävention lebensbedrohlicher Hypoglykämie.
LebensstilHepatische Bildgebungsüberwachung
Periodische Leberultraschall- oder MRT-Bildgebung zur Überwachung auf hepatische Adenome, Hepatocellularkarzinom-Risiko und Progression der Hepatomegalie, die häufig mit G6PT-Mangel assoziiert sind.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der Glucose-6-Phosphat-Transportdefekt C0268146?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Glukose-6-Phosphat-Transportdefekt. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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