Glutarazidurie Typ 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Makrozephalie
(metabolisch)Dystonie
(metabolisch)Optikusatrophie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostik
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n Angehörige:n der Gesundheitsberufe wird empfohlen.
Lysinrestriktive Diät
Eine spezialisierte Diät, die die Lysin- und Tryptophanaufnahme begrenzt, da diese Aminosäuren über den betroffenen Stoffwechselweg metabolisiert werden. Die diätetische Behandlung sollte unmittelbar nach der Diagnose beginnen, um neurologische Schäden zu verhindern.
Notfallprotokoll zur Krisenintervention
Aggressive Intervention bei metabolischen Krisen mit intravenöser Glukose, erhöhter Kalorienzufuhr und möglicherweise Carnitinsupplementierung zur Verhinderung von Katabolismus und Akkumulation toxischer Metaboliten.
Weitere Therapieoptionen
L-Carnitin-Supplementierung
Carnitinsupplementierung zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion und zur Hilfe bei der Entfernung toxischer Metaboliten, die sich aufgrund des Enzymmangels ansammeln.
MedikamentösPhysiotherapie zur Dystoniebehandlung
Spezialisierte Physiotherapie zur Behandlung von Bewegungsstörungen einschließlich Dystonie und Dyskinesie, mit Fokus auf Haltung, Gleichgewicht und funktionellen Bewegungsmustern.
PhysiotherapieMetabolische und neurologische Überwachung
Regelmäßige Überwachung der Glutarinsäurespiegel in Plasma und Urin, Entwicklungsmeilensteine und neurologischen Status zur Anpassung der Behandlung und zur Vorbeugung von Komplikationen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Glutarazidurie Typ 1 C0268595?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Glutarazidurie Typ 1. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen