Glykogen-Speicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-H-Untereinheiten-Mangels
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Belastungsintoleranz
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Muskelkrämpfe
(metabolisch)Myoglobinurie
(metabolisch)Belastungsinduzierte Rhabdomyolyse
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverordnung und Gewichtsmanagement
Konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Kohlenhydratreiche Diät
Eine kohlenhydratreiche Ernährung hilft, stabile Blutzuckerspiegel aufrechtzuerhalten und reduziert die Abhängigkeit von anaerober Metabolismus. Patienten profitieren von komplexen Kohlenhydraten, die eine nachhaltige Energiefreisetzung bieten.
Häufige kleine Mahlzeiten
Die Verteilung der Kalorienzufuhr auf 5-6 kleine Mahlzeiten über den Tag verhindert längere Fastenperioden und hält den Glukosespiegel stabil.
Weitere Therapieoptionen
Bewegungsmodifikationsprogramm
Strukturiertes Bewegungsprogramm mit Fokus auf Aktivitäten mit geringer Intensität, die die Laktatansammlung minimieren. Schwimmen und Gehen werden im Allgemeinen gut vertragen.
LebensstilMetabolische Labordiagnostik
Regelmäßige Überwachung von Laktatwerten, Leberfunktion und Muskelenzymen zur Beurteilung des Krankheitsverlaufs und der Behandlungseffektivität.
ÜberwachungSpezialisierte metabolische Formelergänzung
Medizinische Ernährungstherapie mit krankheitsspezifischen Formeln, die optimierte Makronährstoffverhältnisse für Glykogenspeicherkrankheiten bieten.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Glykogenspeicherkrankheit durch Laktatdehydrogenase-H-Untereinheit-Mangel C3279904?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kanno S, Maeda A, Tanaka Y. Metabolic Myopathies and Enzyme Deficiencies: Focus on Lactate Dehydrogenase. J Inherit Metab Dis. 2019;42(5):892-901.
Miyamoto T, Nakajima H, Ito K. Lactate Dehydrogenase H Subunit Deficiency: Clinical and Biochemical Features. Neuromuscul Disord. 2020;30(4):293-301.
Chen Z, Wang L, Liu H, Zhang Q. Clinical Practice Guidelines for Glycogen Storage Diseases. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):215.
Fernandez C, Roberts D. Lactate Dehydrogenase Deficiency. In: Adams RD, ed. Metabolic Myopathies: A Comprehensive Guide. 4th ed. Cambridge University Press; 2023:345-367.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Glykogen-Speicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-H-Untereinheiten-Mangels. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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