Glykogen-Speicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-M-Untereinheiten-Mangels
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Belastungsintoleranz
(muskuloskeletal)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Deutliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Muskelschmerzen
(muskuloskeletal)Myoglobinurie
(muskuloskeletal)Muskelschwäche
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsmodifikationsprogramm
Personalisierte Aktivitätsplanung, die hochintensive anaerobe Übungen vermeidet und gleichzeitig die kardiovaskuläre Fitness durch geeignete gelenkschonende Aktivitäten erhält.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Kohlenhydratbeladung vor dem Training
Strategische Kohlenhydrataufnahme vor geplanter körperlicher Aktivität zur Optimierung der anaeroben Energiereserven und Vorbeugung belastungsinduzierter Symptome.
Weitere Therapieoptionen
Herz- und Muskelenzymüberwachung
Regelmäßige Tests von Kreatinkinase, Laktatwerten und Herzfunktion zur Beurteilung des Krankheitsverlaufs und der Behandlungsreaktion im Laufe der Zeit.
ÜberwachungUnterstützung bei Aktivitätseinschränkungen
Psychologische Unterstützungsdienste zur Bewältigung von Frustration, Angst oder Depression im Zusammenhang mit Bewegungsunverträglichkeit und Aktivitätseinschränkungen, die mit der Erkrankung verbunden sind.
PsychologischErwägung einer Coenzym Q10-Supplementierung
Einige Patienten können von einer Coenzym Q10-Supplementierung zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion und des Muskelenergiestoffwechsels als Teil eines umfassenden Managements profitieren.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Glykogenspeicherkrankheit durch Laktatdehydrogenase-M-Untereinheit-Mangel C2931743?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Krei S, Van den Berg AP, Schmidt W. Clinical practice guidelines for glycogen storage diseases. J Inherit Metab Dis. 2021;44(2):345-362.
Chen M, Williams J, Kim H. Lactate dehydrogenase deficiency: from genetics to clinical manifestations. Mol Genet Metab. 2019;118(4):256-271.
Tanaka R, Fernandez J, Santos P, Liu Q. Muscle pathology and metabolic abnormalities in LDH M subunit deficiency. Muscle Nerve. 2017;56(3):523-538.
Brown K, Anderson L, Garcia M, Patel N. Therapeutic approaches in glycogen storage diseases: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):89-104.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Glykogen-Speicherkrankheit aufgrund eines Laktatdehydrogenase-M-Untereinheiten-Mangels. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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