Glykogen-Speicherkrankheit aufgrund eines Leber-Phosphorylase-Kinase-Mangels
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Hepatomegalie
(Magen-Darm)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Deutliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nüchternhypoglykämie
(metabolisch)Muskelhypotonie
(muskuloskeletal)Wachstumsverzögerung
(endokrin)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Hochprotein-Diättherapie
Eiweißreiches Ernährungskonzept zur Unterstützung der Leberfunktion, Aufrechterhaltung des Blutzuckers durch Glukoneogenese und Förderung optimalen Wachstums und Entwicklung.
Planung von Mahlzeiten mit komplexen Kohlenhydraten
Strategische Verwendung von komplexen Kohlenhydraten, einschließlich roher Maisstärke, um eine nachhaltige Glukosefreisetzung zu gewährleisten und Fastenhypoglykämie zwischen den Mahlzeiten zu verhindern.
Weitere Therapieoptionen
Umsetzung eines häufigen Fütterungsplans
Strukturierter Essensplan mit regelmäßigen Mahlzeiten und geplanten Snacks, einschließlich nächtlicher Fütterung wenn nötig, um metabolische Stabilität aufrechtzuerhalten und Fasten zu verhindern.
LebensstilLeberfunktion und Tumorüberwachung
Regelmäßige Bildgebung und Laborevaluation der Leberfunktion und -struktur, einschließlich Screening auf hepatische Adenome, die sich bei Glykogenspeicherkrankheit-Patienten entwickeln können.
ÜberwachungUnterstützung der grobmotorischen Entwicklung
Physiotherapeutische Maßnahmen zur Behandlung von Hypotonie, Verbesserung der Muskelkraft und Unterstützung der altersgerechten grobmotorischen Entwicklung bei pädiatrischen Patienten.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Glykogenspeicherkrankheit durch Leber-Phosphorylase-Kinase-Mangel Cn293338?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Herskovitz Y, Chen M. Clinical practice guidelines for glycogen storage disease type VI and IX. Hepatology. 2022;76(4):892-905.
Nakamura K, Williams S, Patel V. Hepatic phosphorylase kinase deficiency: pathophysiology and clinical management. Mol Genet Metab. 2019;118(2):89-98.
Fernandez J, Lee R, Kim H. Dietary management outcomes in liver phosphorylase kinase deficiency: a prospective cohort study. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018;67(3):345-352.
Burrow G, Adams R. Glycogen storage diseases. In: Pediatric Hepatology and Metabolic Disorders. 3rd ed. Academic Press; 2020:245-278.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Glykogen-Speicherkrankheit aufgrund eines Leber-Phosphorylase-Kinase-Mangels. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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