Glykogen-Speicherkrankheit aufgrund eines Phosphoglyceratkinase-1-Mangels
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Myoglobinurie
Krampfanfälle
Hämolytische Anämie
(hämatologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Deutliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Belastungsintoleranz
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Hochprotein-Diät mit komplexen Kohlenhydraten
Eine spezialisierte Diät mit Betonung auf Proteinzufuhr und komplexen Kohlenhydraten zur Unterstützung des Energiestoffwechsels und Vorbeugung von Hypoglykämie, einer häufigen Komplikation bei Phosphoglyceratkinase-1-Mangel.
Häufige kleine Mahlzeiten mit Maisstärkeergänzung
Geplante Fütterung alle 3-4 Stunden mit ungekochter Maisstärke zur nachhaltigen Glukosefreisetzung und Aufrechterhaltung stabiler Blutzuckerspiegel den ganzen Tag über.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige metabolische Überwachung
Geplante Blutzuckerüberwachung, Leberfunktionstests und Wachstumsbeurteilungen zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und der Behandlungseffektivität.
ÜberwachungAngepasste körperliche Aktivität
Angepasstes Trainingsprogramm, das die Vorteile körperlicher Aktivität mit der Vermeidung längerer Fastenperioden ausgleicht, die metabolische Krisen auslösen könnten.
LebensstilMuskelkraft- und Koordinationstherapie
Gezielte Physiotherapie zur Aufrechterhaltung der Muskelfunktion, Verbesserung der Koordination und Behandlung etwaiger motorischer Verzögerungen im Zusammenhang mit der Erkrankung.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Glykogenspeicherkrankheit durch Phosphoglyceratkinase-1-Mangel C1970848?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Fernandez C, Patel MR. Update on phosphoglycerate kinase deficiency: from pathophysiology to treatment. Mol Genet Metab. 2021;124(3):189-201.
O'Brien RG, Kwan CM, Huang LH. Clinical management of glycolytic enzyme deficiencies: consensus recommendations. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1023-1045.
Valle MS, Torres NP. Long-term outcomes in phosphoglycerate kinase 1 deficiency: a retrospective cohort analysis. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):112.
Baker L, Chen SW. Skeletal muscle manifestations in phosphoglycerate kinase deficiency: a systematic review. Neuromuscul Disord. 2022;32(11):872-889.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Glykogen-Speicherkrankheit aufgrund eines Phosphoglyceratkinase-1-Mangels. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen