Hereditäre Hyperkarotinämie und Vitamin-A-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelbliche Hautverfärbung (Karotinämie)
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die das tägliche Leben möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit
(metabolisch)Trockene Haut
(metabolisch)Beeinträchtigte Dunkeladaptation
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressbewältigung
Konservatives Management und Lebensstiländerungen können ausreichen. Symptome überwachen.
Vitamin-A-Supplementierung
Orale Vitamin-A-Präparate zur Korrektur des Mangels und Vorbeugung von Komplikationen wie Nachtblindheit und Hautmanifestationen.
Beta-Carotin-reiche Ernährung
Erhöhte Aufnahme von orange und dunkelgrünem Gemüse mit natürlichem Beta-Carotin zur schrittweisen Vitamin-A-Umwandlung.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung des Serum-Vitamin-A-Spiegels
Regelmäßige Blutuntersuchungen zur Beurteilung der Mangelkorrektur und Vorbeugung von Toxizität durch übermäßige Supplementierung.
ÜberwachungHaut- und Augenpflegemanagement
Schutzmaßnahmen für die von Hyperkarotinämie betroffene Haut und augenärztliche Unterstützung bei Symptomen eines Vitamin-A-Mangels.
LebensstilGenetische Beratung
Familienberatung über die erbliche Natur der Erkrankung und Vererbungsmuster für Betroffene.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist hereditäre Hyperkarotinämie und Vitamin-A-Mangel C2676023?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller JF, Anderson KL, Chen SH. Clinical practice guidelines for inherited metabolic disorders affecting carotenoid metabolism. J Inherit Metab Dis. 2022.
Patel NR, Kumar R, Williams JA. Vitamin A deficiency and carotenoid metabolism disorders: a comprehensive review. Nutrients. 2021.
Thompson HG, Lee SS, Garcia-Lopez P. Clinical presentation and management of hereditary hypercarotenemia: a case series study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Wong AB, Nakamura Y, Roberts KQ. Systematic review of genetic disorders affecting vitamin A metabolism and serum carotenoid levels. Am J Clin Nutr. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Hereditäre Hyperkarotinämie und Vitamin-A-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen