Hydrolethalus-Syndrom 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Generalisierte Symptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Elektiver Eingriff mit Betreuung vor und nach dem Eingriff
Die Behandlung kann spezialisierte Betreuung, Hospitalisierung oder langfristiges Management unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Pränatale Überwachung und Diagnose
Umfassende pränatale Überwachung einschließlich detailliertem Ultraschall zur Diagnosebestätigung, Schweregradbeurteilung und Planung des Schwangerschaftsmanagements.
Genetische Beratungsdienste
Detaillierte genetische Beratung für das Paar bezüglich des autosomal-rezessiven Vererbungsmusters, des 25%igen Wiederholungsrisikos und der Optionen für zukünftige Schwangerschaften einschließlich präimplantationsgenetischer Diagnostik.
Weitere Therapieoptionen
Palliative Schwangerschaftsbetreuung
Perinatale Palliativversorgung zur Unterstützung während der Fortsetzung der Schwangerschaft, Geburtsplanung und Erinnerungsgestaltung, wenn sich die Eltern für eine Fortsetzung der Schwangerschaft entscheiden.
KomplementärTrauerbegleitung und Familienunterstützung
Umfassende Trauerbegleitung einschließlich Beratung, Selbsthilfegruppen und Vermittlung von Hilfsangeboten für Familien, die einen Schwangerschafts- oder neonatalen Verlust erleben.
PsychologischNeonatale Komfortversorgung
Wenn die Schwangerschaft fortgesetzt wird, einfühlsame neonatale Versorgung mit Fokus auf Komfort, Temperaturregulation und Ermöglichung von Familienzeit ohne unnötige invasive Maßnahmen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Folgendes auftritt: Atemnot, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Hydrolethalus-Syndrom 1 C1856016?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Meeks JC, Lindqvist K, Salonen R. Hydrolethalus syndrome: Clinical spectrum and molecular basis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Alanne L, Visala P, Kestilä M. Novel HYLS1 mutations in hydrolethalus syndrome. Clin Genet. 2019.
Seppälä EH, Jakkula EV, Aula P. Prenatal diagnosis of hydrolethalus syndrome with ultrasound. Prenat Diagn. 2017.
Kivirikko SA, Karjalainen MK, Therman PE. Management of rare hydrocephalus syndromes: Hydrolethalus and similar disorders. Eur J Med Genet. 2022.
Medikamentenvergleiche
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