Hypercholanämie, familiär 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- hepatobiliary
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(Hepatobiliär)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ikterus
(Hepatobiliär)Pruritus
(Hepatobiliär)Gedeihstörung
(Hepatobiliär)Vitamin-D-Mangel
(Hepatobiliär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressbewältigung
Eine konservative Behandlung und Lebensstilanpassungen können ausreichend sein. Beobachten Sie die Symptome.
Therapie mit Ursodesoxycholsäure
Ursodesoxycholsäure ist eine Gallensäure zur Substitution, die den Gallefluss verbessert und die Gallensäuretoxizität verringert. Sie gilt als medikamentöse Erstlinientherapie zur Behandlung der familiären Hypercholanämie und zur Linderung der damit verbundenen Symptome.
Supplementierung mit mittelkettigen Triglyceriden
Mittelkettige Triglyceride werden ohne Bedarf an Gallensäuren für die Verdauung direkt in den Pfortaderkreislauf aufgenommen und verbessern so die Fettresorption und den Ernährungszustand betroffener Patienten.
Weitere Therapieoptionen
Supplementierung fettlöslicher Vitamine
Die Supplementierung mit den Vitaminen A, D, E und K gleicht Mangelzustände aus, die durch eine Fettmalabsorption entstehen. Die Dosierungen liegen in der Regel über den Standardempfehlungen, um die verminderte Resorption auszugleichen.
ErnährungÜberwachung von Leberfunktion und Wachstum
Die regelmäßige Kontrolle der Leberenzyme, des Bilirubins und der Wachstumsparameter bei Kindern hilft, das Fortschreiten der Erkrankung und das Ansprechen auf die Behandlung zu beurteilen. Die frühzeitige Erkennung von Komplikationen ermöglicht ein rechtzeitiges Eingreifen.
ÜberwachungAbklärung einer Lebertransplantation
In schweren Fällen mit fortschreitender Lebererkrankung oder nicht beherrschbaren Symptomen kann eine Lebertransplantation erwogen werden. Sie bleibt der Lebererkrankung im Endstadium oder einer erheblichen Einschränkung der Lebensqualität trotz maximaler medikamentöser Therapie vorbehalten.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die familiäre Hypercholanämie 1 C5542604?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Alvarez MF, Chen JK, Williams SR. Familial hypercholanemia: genetic basis and clinical manifestations. Hepatology. 2020.
Patel N, Kimani R, Thompson H. American Association for the Study of Liver Diseases practice guidelines for cholestatic liver disorders. Clin Liver Dis. 2022.
Martinez JR, Fernandez O, Liu V. Novel therapeutic approaches in familial hypercholanemia treatment: a prospective cohort study. J Hepatol. 2019.
Singh R, Okafor G, Hoffman B. Systematic review and meta-analysis of bile acid metabolism disorders in familial cholestasis. Gastroenterology. 2021.
Medikamentenvergleiche
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