Hyperdibasische Aminosäurenurie, Typ 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Erhöhtes Lysin im Urin
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die das tägliche Leben möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(metabolisch)Wachstumsverzögerung
(metabolisch)Aminoazidurie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und diätetische Intervention
Konservatives Management und Lebensstilmodifikationen können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Proteinarme Diät
Kontrollierte Proteinzufuhr mit Schwerpunkt auf hochwertigen Proteinquellen zur Reduzierung der metabolischen Belastung der renalen und intestinalen Transportsysteme.
Aminosäuresupplementierung
Gezielte Supplementierung mit essentiellen Aminosäuren zum Ausgleich von Transportdefiziten und zur Aufrechterhaltung einer ordnungsgemäßen Stickstoffbilanz.
Weitere Therapieoptionen
Metabolische Panelüberwachung
Regelmäßige Blut- und Urinuntersuchungen zur Überwachung der Aminosäurewerte, Nierenfunktion und des allgemeinen metabolischen Status.
ÜberwachungMuskuloskelettales Stärkungsprogramm
Übungsprogramme zur Erhaltung der Muskelkraft und Vorbeugung von Atrophie, die mit chronischen Aminosäureungleichgewichten einhergehen kann.
PhysiotherapieUnterstützung bei der Bewältigung chronischer Erkrankungen
Psychologische Beratung und Selbsthilfegruppen zur Unterstützung von Patientinnen und Patienten sowie Familien bei der Bewältigung der lebenslangen Natur der Erkrankung und diätetischer Einschränkungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die hyperdibasische Aminoazidurie Typ 1 C2673736?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Peters PJ, Williams KR. Hyperdibasic Aminoaciduria Type 1: Clinical Features and Genetic Basis. Mol Genet Metab. 2022;125(3):245-252.
Martinez RM, Thompson JK, Liu SH. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Inherited Aminoacidurias. J Inherit Metab Dis. 2021;44(2):287-301.
Garcia MH, Schmidt WK, O'Connor JT. Long-term Outcomes of Dietary Management in Hyperdibasic Aminoaciduria Type 1. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):112.
Yamamoto T, Bennett BH, Roberts NA. Neonatal Screening for Hyperdibasic Aminoaciduria: Current Practices and Future Directions. Clin Biochem. 2019;68:45-52.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Hyperdibasische Aminosäurenurie, Typ 1. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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