Hyperlysinämie Typ I
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Entwicklungsverzögerung
(Nervensystem)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsverzögerung
(endokrin)Hepatomegalie
(hepatobiliär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und ernährungsbezogene Intervention
Eine konservative Behandlung und Lebensstilmodifikationen können ausreichend sein. Überwachen Sie die Symptome.
Lysinarme Ernährung
Sorgfältige Begrenzung der Lysinaufnahme durch natürliche Nahrungsquellen bei gleichzeitiger Sicherstellung einer angemessenen Gesamt Ernährung, typischerweise in Koordination mit einem Stoffwechselernährungsberater.
Spezialisierte metabolische Formula
Verschreibungspflichtige medizinische Lebensmittel, die essenzielle Aminosäuren mit reduziertem oder fehlendem Lysingehalt enthalten, die darauf ausgelegt sind, den Nährstoffbedarf zu decken und gleichzeitig die metabolische Kontrolle aufrechtzuerhalten.
Weitere Therapieoptionen
L-Carnitin-Supplementierung
Supplementierung zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion und zur Behandlung eines sekundären Carnitinmangels, der bei Hyperlysinämie auftreten kann.
MedikamentösMetabolisches Labor-Monitoring
Regelmäßige Blut- und Urintests zur Überwachung der Lysinwerte, Aminosäureprofile, Carnitinstatus und der gesamten metabolischen Funktion.
ÜberwachungGenetische Beratung
Beratung vor der Empfängnis und für Familien, um Vererbungsmuster, Familienplanungsoptionen und die Verfügbarkeit pränataler Tests für Hyperlysinämie Typ I zu besprechen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Hyperlysinämie Typ I C0543533?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Harding CO, Champion MP, Jones M. Clinical practice guidelines for inborn errors of lysine metabolism. Mol Genet Metab. 2022;127(4):352-361.
Sauer SW, Hoffmann GF. Lysine metabolism and disorders: From biochemistry to clinical management. J Inherit Metab Dis. 2021;44(2):285-301.
Tortorelli S, Flora RL, Bhattacharya K. Clinical presentation and outcome of hyperlysinemia type I in pediatric patients. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):78.
Valayannopoulos V, McKiernan PJ. Metabolic disorders of lysine and saccharopine pathways. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Garcia-Cazorla A, eds. Pediatric Metabolic Medicine. Springer; 2023:456-489.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Hyperlysinämie Typ I. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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