Hypermethioninämie mit S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Intellektuelle Behinderung
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Deutliche Symptome, die im Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verzögerte psychomotorische Entwicklung
(neurologisch)Hepatomegalie
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Methioninarme Ernährung
Spezialisierte diätetische Einschränkung der Methioninaufnahme durch Vermeidung von eiweißreichen Lebensmitteln wie Fleisch, Milchprodukten und Eiern, kombiniert mit medizinischen Lebensmitteln zur Unterstützung von Wachstum und Entwicklung bei gleichzeitiger Reduzierung der Methioninansammlung.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Spezialisierte metabolische Formula
Aminosäureformeln ohne Methionin, die als nutritive Unterstützung verschrieben werden, um essenzielle Aminosäuren bereitzustellen und gleichzeitig die Methioninaufnahme aus Vollproteinquellen zu verhindern.
Weitere Therapieoptionen
Betain-Supplementierung
Betain (Trimethylglycin)-Supplementierung zur Unterstützung der Methylierungswege und möglichen Reduzierung der Homocysteinansammlung bei S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel.
KomplementärAminosäure-Monitoring
Regelmäßige Quantifizierung von Aminosäuren in Plasma und Urin zur Beurteilung der Methionin- und S-Adenosylhomocystein-Spiegel, zur Steuerung diätetischer Anpassungen und zur Bewertung der Behandlungseffektivität.
ÜberwachungGenetische Beratung und Familienunterstützung
Umfassende genetische Beratung für betroffene Familien, um Vererbungsmuster, Wiederholungsrisiken und Zugang zu Unterstützungsressourcen für die Bewältigung dieser seltenen Stoffwechselerkrankung zu verstehen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Hypermethioninämie mit Mangel an S-Adenosylhomocystein-Hydrolase C3151058?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JO, Jones KL, Davis RW. Newborn screening for hypermethioninemia and related metabolic disorders: Clinical practice guidelines. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):456-470.
Anderson PM, White KT, Brown RL. S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: A rare cause of hypermethioninemia. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):78-89.
Garcia MH, Lee SH, Taylor KR. Clinical and biochemical features of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: A case series. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):215.
Wilson CP, Martinez AV, Chen LX. Molecular mechanisms of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency and metabolic consequences. Hum Mutat. 2019;40(11):1923-1938.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Hypermethioninämie mit S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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