Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Motorische Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Spastik
(neurologisch)Zerebelläre Ataxie
(neurologisch)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Neuroentwicklungsbeurteilung
Regelmäßige entwicklungsneurologische und neurologische Bewertungen zur Überwachung motorischer Fähigkeiten, Kognition und des gesamten Krankheitsverlaufs bei pädiatrischen Patienten.
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassendes Rehabilitationsprogramm
Multidisziplinäre Rehabilitation mit Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie nach Bedarf zur Behandlung motorischer und funktioneller Einschränkungen.
Weitere Therapieoptionen
Dystonie- und Bewegungsstörungsmanagement
Medikamente zur Behandlung von Dystonie und unwillkürlichen Bewegungen, wenn diese auftreten, möglicherweise einschließlich Anticholinergika oder anderer Mittel, die auf spezifische Symptome abzielen.
MedikamentösBildgebung mit fortgeschrittenen Sequenzen
MRT mit spezialisierten Sequenzen zur besseren Charakterisierung der Myelinpathologie und der Beteiligung der weißen Substanz für diagnostische Bestätigung und Überwachung.
ProzedurFamilienaufklärung und Unterstützungsdienste
Umfassende Aufklärung für Betreuungspersonen und Familien über Krankheitsverlauf, Betreuungsbedürfnisse und Zugang zu Unterstützungsressourcen sowie genetische Beratung.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die hypomyelinisierende Leukodystrophie 6 C2676244?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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