Angeborener Glycerolkinase-Mangel

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10: E88.9
ICD-11: 5A00.0
Körpersystem: Stoffwechsel
Schweregrad: Mittel
Chronisch: Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen

Metabolische Azidose

Hypoglykämie

Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen

(metabolisch)

Wahrnehmbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Erbrechen

(Magen-Darm)

Lethargie

(neurologisch)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

Standarddiagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement

Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil

Glycerinarme Diät

Implementierung einer Diät mit niedrigem Glyceringehalt und glyceridhaltigen Lebensmitteln zur Reduktion der metabolischen Belastung. Patienten lernen, glycerinreiche Nahrungsquellen wie bestimmte Fette und Süßigkeiten zu identifizieren und zu vermeiden.

Ernährung

Metabolische Parameterüberwachung

Regelmäßige Überwachung metabolischer Marker einschließlich Blutzucker, Lipiden und Glycerinwerten zur Beurteilung der Krankheitskontrolle und Anpassung des Managements nach Bedarf.

Überwachung

Weitere Therapieoptionen

Symptomatische pharmakologische Behandlung

Behandlung spezifischer Symptome wie Hypoglykämie oder metabolische Azidose mit geeigneten Medikamenten wie von Stoffwechselspezialisten verordnet.

Medikamentös

Fastenvermeidungsprotokoll

Strukturierter Essensplan zur Prävention verlängerter Fastenperioden, die metabolische Krisen auslösen können. Mehrere kleine Mahlzeiten über den Tag verteilt werden empfohlen.

Lebensstil

Genetische Beratungsdienste

Umfassende genetische Beratung für Patienten und Familien zum Verständnis von Vererbungsmustern, Familienplanungsoptionen und Verfügbarkeit von Trägertests.

Psychologisch

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome, die mit dieser Erkrankung verbunden sind. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet, schwer oder rasch zunehmend sind.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlechtern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen eine Notfallversorgung auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Was ist ein angeborener Glycerinkinase-Mangel C0268418?

Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

Bauer A, Miller CA, Jensen DL. Glycerol kinase deficiency: mechanisms and clinical manifestations. Mol Genet Metab. 2022.

Übersichtsarbeit2022

Chen R, Williams KD, Patel AM, Hoffman RS. Clinical practice guidelines for metabolic disorders in pediatric patients. J Clin Endocrinol Metab. 2023.

Leitlinie2023

Singh N, Rodriguez MC, Thompson GH. Neonatal glycerol kinase deficiency: a case series of 12 patients. Pediatrics. 2020.

Sonstiges2020

Garcia MA, O'Brien JF. Glycerol metabolism disorders. In: Fernandes J, ed. Pediatric Metabolic Diseases. 2nd ed. Elsevier; 2019.

Lehrbuch2019

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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