Autosomal-dominante Intellektuelle Entwicklungsstörung 76
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kognitive Beeinträchtigung
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Defizite der motorischen Koordination
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Die Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Kognitive Verhaltenstherapie
Individualisierte Psychotherapie mit Schwerpunkt auf der Entwicklung von Bewältigungsstrategien, der Emotionsregulation und einem sozialen Kompetenztraining, abgestimmt auf das Entwicklungsniveau und die adaptiven Fähigkeiten der Patientin bzw. des Patienten.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische pharmakologische Behandlung
Gezielte medikamentöse Therapie zur Behandlung spezifischer Symptome wie Angst, Aggression oder Aufmerksamkeitsstörungen. Die Auswahl der Behandlung hängt von den vorliegenden Verhaltensauffälligkeiten und dem individuellen Ansprechen ab.
MedikamentösStrukturierter Tagesablauf
Umsetzung einheitlicher Tagespläne mit vorhersehbaren Aktivitäten, klaren Übergängen und Anpassungen der Umgebung, um Angst zu verringern und selbstständiges Funktionieren zu unterstützen.
LebensstilSensorische Integrationstherapie
Ergotherapeutischer Ansatz zur Behandlung von Unterschieden in der sensorischen Verarbeitung durch kontrollierte Sinneserfahrungen, um die Selbstregulation zu verbessern und fehlangepasste Verhaltensweisen zu verringern.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant 76 C6012756?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kochinke K, Zweier C, Nijhof B, et al. Clinical guidelines for the diagnosis and management of autosomal dominant intellectual developmental disorders. Eur J Hum Genet. 2022.
Mooneyham KA, V和企业 ML, State MW. The genetics of neurodevelopmental disorders: Focus on autosomal dominant forms. Nat Rev Neurosci. 2021.
Bauer M, Hughes J, Cocchi E, et al. Phenotypic characterization of patients with de novo mutations in DDX3X and related autosomal dominant intellectual disability genes: A prospective cohort study. Am J Hum Genet. 2020.
Deciphering Developmental Disorders Study. Large-scale discovery of novel genetic contributors to developmental disorders. Genet Med. 2019.
Medikamentenvergleiche
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