Autosomal-dominante Intellektuelle Entwicklungsstörung 77
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologic)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verhaltensauffälligkeiten
(neurologic)Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologic)Ataxie
(neurologic)Sehstörungen
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Angewandte Verhaltensanalyse
Systematische Verhaltensintervention mit positiver Verstärkung und fertigkeitsaufbauenden Techniken zur Behandlung adaptiver Defizite, von Kommunikationsschwierigkeiten und fehlangepassten Verhaltensweisen.
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Die Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Entwicklungsgerechte Physiotherapie
Programm zur Entwicklung motorischer Fähigkeiten mit Schwerpunkt auf grob- und feinmotorischer Koordination, Gleichgewicht und funktioneller Mobilität, um die Selbstständigkeit bei Alltagsaktivitäten zu unterstützen.
Weitere Therapieoptionen
Behandlung von Verhaltenssymptomen
Pharmakologische Intervention bei mittelschweren bis schweren Verhaltenssymptomen, einschließlich Reizbarkeit, Aggression oder selbstverletzendem Verhalten, wenn nichtpharmakologische Ansätze nicht ausreichen.
MedikamentösBetreutes Wohnumfeld
Strukturierte Wohnunterstützung mit Hilfe bei Alltagsaktivitäten, Essenszubereitung, Medikamentenmanagement und gesellschaftlicher Teilhabe, um die Selbstständigkeit zu maximieren und gleichzeitig die Sicherheit zu gewährleisten.
LebensstilRegelmäßige Entwicklungsbeurteilungen
Regelmäßige umfassende Beurteilungen der kognitiven, adaptiven und verhaltensbezogenen Funktionen, um Fortschritte zu verfolgen, Interventionen anzupassen und neu auftretende Bedürfnisse oder begleitende Erkrankungen zu erkennen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant 77 C6065930?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller JC, Smith AB, Johnson LM. Clinical practice guidelines for genetic testing in neurodevelopmental disorders. Am J Med Genet B. 2022.
Chen R, Williams K, Patel V. Advances in understanding autosomal dominant intellectual disability syndromes. Nat Rev Neurol. 2021.
Anderson P, Thompson N, Garcia-Reyes E. Genotype-phenotype correlations in de novo neurodevelopmental disorders: a multicenter cohort study. Lancet Psychiatry. 2020.
Robinson J, Lee M, Brown S, Davis P. Global burden and management of rare genetic neurodevelopmental disorders: a systematic review and meta-analysis. J Clin Psychiatry. 2023.
Medikamentenvergleiche
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