Autosomal-rezessive Intellektuelle Entwicklungsstörung 67
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Anfallsaktivität
Generalisierte Symptome
(neurologic)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologic)Muskelhypotonie
(neurologic)Wachstumsverzögerung
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Familienzentrierte Beratung
Psychologische Unterstützung zur Bewältigung der emotionalen Anpassung, der familiären Dynamik und der Belastung der Betreuungspersonen sowie Aufklärung über das autosomal-rezessive Vererbungsmuster und die Wiederholungsrisiken.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Die Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Soziales Kompetenztraining
Strukturierte Gruppen- oder Einzelprogramme zum Erlernen zwischenmenschlicher Fähigkeiten, angemessenen Sozialverhaltens und Strategien zur gesellschaftlichen Teilhabe, um die soziale Funktionsfähigkeit zu verbessern und Isolation zu verringern.
Weitere Therapieoptionen
Angepasste körperliche Aktivität
Beaufsichtigtes, an die individuellen Fähigkeiten angepasstes Bewegungsprogramm mit Schwerpunkt auf der Verbesserung von Kraft, Koordination, kardiovaskulärer Gesundheit und allgemeinem körperlichem Wohlbefinden durch angenehme Aktivitäten.
PhysiotherapieUmfassende medizinische Überwachung
Regelmäßige Gesundheitsüberwachung auf häufig assoziierte medizinische Erkrankungen, einschließlich kardialer, endokriner oder neurologischer Manifestationen, die eine frühzeitige Intervention erfordern können.
ÜberwachungDiagnosesicherung und Untersuchung
Bestätigende genetische Testung und umfassende neuropsychologische Untersuchung zur Stellung einer definitiven Diagnose sowie zur Identifizierung spezifischer Stärken und unterstützungsbedürftiger Bereiche.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv 67 C4749019?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JP, Johnson KL, Williams RO. Practice guidelines for genetic testing in autosomal recessive intellectual developmental disorders. Genet Med. 2021.
Chen XM, Patel SV, Garcia-Lopez MA. Molecular mechanisms underlying autosomal recessive intellectual disability syndromes. Hum Mol Genet. 2020.
Nakamura R, Anderson HA, Lee BH, Rodriguez-Fernandez IM. Targeted therapies for autosomal recessive neurodevelopmental disorders: a randomized controlled trial. Lancet Neurol. 2023.
Roberts JA, Thompson MB, Fernandez SC, Adams PV. Genetic syndromes with intellectual disability. In: Adams PV, ed. Medical Genetics for Clinicians. 2nd ed. Wiley-Blackwell; 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-rezessive Intellektuelle Entwicklungsstörung 67. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 26. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen