Autosomal-rezessive Intellektuelle Entwicklungsstörung 75 mit neuropsychiatrischen Merkmalen und Varianten-Lissenzephali
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(neurologic)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit deutlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologic)Autistische Merkmale
(neurologic)Kortikale Sehbeeinträchtigung
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antikonvulsive Therapie
Anfallsbehandlung mit geeigneten Antikonvulsiva basierend auf der Anfallsart. EEG-Überwachung hilft bei der Auswahl der Medikation und der Beurteilung des Therapieerfolgs.
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienpräparaten
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Neuroentwicklungsprogramm
Frühintervention mit Physio- und Ergotherapie zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Muskeltonusanomalien und Förderung der funktionellen Entwicklung im Rahmen der individuellen Möglichkeiten.
Weitere Therapieoptionen
Verhaltens- und Entwicklungsinterventionen
Strukturierte Verhaltensansätze und Entwicklungsunterstützung zur Förderung von Kommunikation, Sozialkompetenzen und adaptiver Funktionsfähigkeit. Kann Prinzipien der angewandten Verhaltensanalyse umfassen.
PsychologischNeuroentwicklungs- und Anfallsüberwachung
Regelmäßige Beurteilung des Entwicklungsfortschritts, der kognitiven Funktion und der Anfallskontrolle mit periodischer Bildgebung zur Überwachung struktureller Veränderungen.
ÜberwachungUnterstützende Versorgung und Familienbildung
Umfassende Familienaufklärung zur Krankheitsbewältigung, Prognose und Zugang zu Unterstützungsleistungen. Genetische Beratung zur Familienplanung und Besprechung des Wiederholungsrisikos.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv 75, mit neuropsychiatrischen Merkmalen und varianter Lissenzephalie C5676961?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 26. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen