Autosomal-rezessive Intellektuelle Entwicklungsstörung 78
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im Laufe der Zeit variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Motorische Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Neuroentwicklungsdiagnostik-Protokoll
Systematische regelmäßige Bewertungen der intellektuellen Funktionsfähigkeit, adaptiver Verhaltensweisen und des neurologischen Status zur Steuerung der Interventionen.
Angewandte Verhaltensanalyse
Evidenzbasierte Verhaltensinterventionen mit Fokus auf Kompetenzaufbau, Kommunikationsförderung und Reduzierung maladaptiver Verhaltensweisen.
Weitere Therapieoptionen
Individueller Förderplan
Spezialisierte pädagogische Programme, angepasst an kognitive Fähigkeiten mit angemessenen Anpassungen und Lernunterstützungen.
LebensstilSymptomatische pharmakologische Behandlung
Gezielte Medikation für begleitende Symptome wie Hyperaktivität, Angst oder Stimmungslabilität, wenn Verhaltensansätze nicht ausreichen.
MedikamentösErgotherapie
Therapeutische Interventionen zur Verbesserung der Aktivitäten des täglichen Lebens, der sensorischen Verarbeitung und der funktionellen Unabhängigkeit.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv 78 C5830269?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kochinke K, Zweier C, Nijhof B, et al. Systematic analysis of chromatin regulator genes reveals novel candidates for intellectual disability. Mol Psychiatry. 2016.
McLaren J, Bryson SE, Szatmari P, et al. Clinical practice guidelines for assessment and management of intellectual developmental disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2022.
van Bokhoven H, Rauch C, Wiame E, et al. Biallelic variants in chromatin remodeling genes and neurodevelopmental phenotypes: a cohort study. Nat Genet. 2020.
Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nat Rev Genet. 2016.
Medikamentenvergleiche
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