Autosomal-rezessive Intellektuelle Entwicklungsstörung 81
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sprach- und Sprechentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Lernstörung
(neurologisch)Motorische Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Wachstums- und Ernährungsüberwachung
Regelmäßige Bewertung von Wachstumsparametern, Ernährungszustand und Fähigkeiten bei der Nahrungsaufnahme mit angemessenen Interventionen.
Entwicklungspsychologische Dienste
Psychologische Beurteilung und Interventionen zur Stärkung kognitiver Ressourcen und zur Bewältigung kognitiver Schwächen mit Strategien für Lernen und Alltagsfunktionalität.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsoptimierungsprogramm
Ausgewogene Ernährungsplanung mit ausreichenden Kalorien, Eiweiß und Mikronährstoffen unter Berücksichtigung von Fütterungsschwierigkeiten.
ErnährungGrobmotorische Entwicklungstherapie
Therapeutische Aktivitäten zur Förderung von Gleichgewicht, Koordination, Gehfähigkeit und allgemeiner körperlicher Konditionierung.
PhysiotherapieAlternative und komplementäre Therapien
Evidenzbasierte komplementäre Ansätze wie Musiktherapie, Kunsttherapie oder tiergestützte Therapie zur Bereicherung und Kompetenzentwicklung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv 81 C5882758?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kaufman L, Ayub M, Vincent JB. Genetic causes of autosomal recessive intellectual disability: a systematic review. Mol Psychiatry. 2020.
Moog U, Bierhals T, De Vries BB. Clinical guidelines for the genetic evaluation of intellectual disability. Eur J Hum Genet. 2022.
Rauch A, Hoyer J, Guth S, et al. Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained intellectual disability. J Med Genet. 2021.
Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nat Rev Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
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