Autosomal-rezessive Intellektuelle Entwicklungsstörung 84
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Beeinträchtigung
(neurologisch)Schwierigkeiten der motorischen Koordination
(neurologisch)Motorische Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verhaltensprobleme
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassendes Entwicklungsunterstützungsprogramm
Integrierter Ansatz, der Bildungs-, Therapie- und Familienunterstützungsdienste kombiniert, die auf das individuelle Profil von Stärken und Herausforderungen zugeschnitten sind. Betont funktionale Fähigkeiten, adaptive Verhaltensweisen und Ergebnisse in Bezug auf die Lebensqualität.
Kognitiv-adaptive Intervention
Therapeutische Ansätze, die kognitiv-verhaltenstherapeutische Prinzipien verwenden, die für intellektuelle Beeinträchtigung angepasst wurden, um emotionale Regulation, Problemlösungsfähigkeiten und Bewältigungsstrategien für alltägliche Herausforderungen und Übergänge anzusprechen.
Weitere Therapieoptionen
Motorisches Entwicklungsprogramm
Therapeutische Interventionen, die die Entwicklung von Grob- und Feinmotorik, Koordination und funktionelle Mobilität ansprechen. Umfasst Kräftigungsübungen, Gleichgewichtstraining und Übungen von motorischen Aufgaben, die für das tägliche Leben relevant sind.
PhysiotherapieErnährungsunterstützung und -management
Ernährungsbewertung und Intervention zur Sicherstellung angemessener Ernährung für die Gehirnentwicklung und die allgemeine Gesundheit. Kann Kostformanpassungen bei Schluckbeschwerden sowie Nahrungsergänzung bei festgestellten Mängeln umfassen.
ErnährungPeriodische Entwicklungsnacheinschätzung
Geplante umfassende Nacheinschätzungen des Entwicklungsfortschritts, der funktionellen Fähigkeiten und des Dienstleistungsbedarfs an wichtigen Entwicklungsschnittstellen. Umfasst standardisierte Assessments und klinische Beobachtungen zur Steuerung der Behandlungsplanung.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv 84, C6065961?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Patel SM, Chen LM, Rodriguez KM. Neurodevelopmental outcomes in autosomal recessive intellectual disability syndromes: A systematic review. Dev Med Child Neurol. 2022.
American Academy of Neurology and Child Neurology Society. Practice parameter for the evaluation of static encephalopathies. Neurology. 2021.
Thompson JR, Williams NA, Garcia-Lopez R. Molecular characterization of novel biallelic variants in genes associated with autosomal recessive intellectual developmental disorder. Mol Psychiatry. 2023.
Kim HJ, Singh N, Okonkwo O. Genetic landscape of non-syndromic intellectual disability: Meta-analysis of copy number variations and single nucleotide variants. JAMA Psychiatry. 2020.
Medikamentenvergleiche
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