X-chromosomale Intellektuelle Entwicklungsstörung 114
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Fieberkrämpfe
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsregression
(neurologisch)Aufmerksamkeitsdefizit
(neurologisch)Dysmorphe Merkmale
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Änderung des Lebensstils und diätetische Intervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Verhaltenstherapie (Applied Behavior Analysis, ABA)
Strukturierte verhaltenstherapeutische Intervention zur Förderung von Kommunikations-, Sozial- und Anpassungsfähigkeiten durch Techniken der positiven Verstärkung. Sitzungen werden in der Regel von geschulten Therapeuten in klinischen oder häuslichen Umgebungen durchgeführt.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsbezogene Physiotherapie
Therapeutische Übungen und Aktivitäten zur Verbesserung der Grob motorischen Koordination, des Gleichgewichts und der Kraft, die häufig mit X-chromosomalen intellektuellen Behinderungen einhergehen.
PhysiotherapieSymptom-spezifisches pharmakologisches Management
Medikamente können zur Behandlung von Begleiterkrankungen wie Angstzuständen, Aufmerksamkeitsschwierigkeiten oder Stimmungsschwankungen verschrieben werden, die häufig bei Entwicklungsstörungen auftreten.
MedikamentösMusik- und Kunsttherapie
Kreative Ausdruckstherapien, die Kommunikation, emotionale Regulation und soziale Interaktionsfähigkeiten in einer nicht bedrohlichen therapeutischen Umgebung verbessern können.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal 114, C5974891?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rauch A, Hoyer J, Zweier C. Clinical guidelines for genetic evaluation of intellectual developmental disorders. Eur J Hum Genet. 2022.
van Bokhoven H, Schwartz K, Kramer J. Neurodevelopmental phenotypes in X-linked disorders: mechanisms and clinical features. Nat Rev Neurosci. 2021.
Piton A, Redin C, Mandel JL. XLID-causing genes and their variants: a systematic approach to characterization. Am J Hum Genet. 2019.
Lubs H, Stevenson R, Schwartz C. Fragile X and X-linked intellectual disability: four decades of insight. Genet Med. 2020.
Medikamentenvergleiche
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