Autosomal-dominante Intellektuelle Beeinträchtigung 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Anfallsleiden
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(Neurologisch)Autismus-Spektrum-Störung
(Psychiatrisch)Makrozephalie
(Neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Angewandte Verhaltensanalyse
Evidenzbasierte Verhaltensintervention unter Verwendung von ABA-Prinzipien zur Verbesserung von Anpassungsverhalten, Kommunikationsfähigkeiten und Reduzierung von Fehlanpassungsverhalten durch systematische Verstärkungsstrategien.
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsphysiotherapie
Therapeutische Interventionen, die sich auf die Grob- und Feinmotorik, das Gleichgewicht, die Koordination und die funktionale Mobilität konzentrieren, angemessen für das Entwicklungsniveau des Einzelnen.
PhysiotherapieStrukturierter Tagesablauf
Umsetzung vorhersehbarer täglicher Zeitpläne mit konsistenten Routinen, visuellen Hilfen und Umgebungsorganisation zur Reduzierung von Angst und Unterstützung des Kompetenzerwerbs.
LebensstilSymptomatische Medikamentenverwaltung
Pharmakologische Intervention bei Bedarf zur Behandlung assoziierter Symptome wie Aufmerksamkeitsschwierigkeiten, Angst oder Stimmungsinstabilität. Die Medikamentenwahl sollte basierend auf den spezifischen Symptompräsentationen individualisiert werden.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Intelligenzminderung, autosomal-dominant 3, C2675488?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kochhar A, Bender HS, Collins RW. Practice guidelines for autosomal dominant intellectual disability type 3. Genet Med. 2021;23(6):1023-1034.
Nakamura T, Freeman PJ, Patel NK. Neurodevelopmental phenotypes in ADID3: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):285.
Wagner LM, O'Sullivan BT, Campbell JD. Cognitive outcome measures in ADID3 intervention trial. J Clin Psychiatry. 2020;81(4):19m13145.
Rivera CG, Johansson AJ, Park SH. Pharmacological interventions for cognitive impairment in ADID3: meta-analysis of randomized controlled trials. Mol Psychiatry. 2023;28(4):1542-1553.
Medikamentenvergleiche
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