Autosomal-dominante Intellektuelle Beeinträchtigung 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Geistige Behinderung
(neurologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verhaltensprobleme
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Entwicklungsbezogene motorische Intervention
Therapeutische Übungen und Aktivitäten zur Verbesserung der motorischen Koordination, des Gleichgewichts und funktionaler Bewegungsmuster zur Steigerung der Unabhängigkeit bei täglichen Aktivitäten und Mobilität.
Verhaltens- und emotionale Unterstützung
Beratung und Verhaltensinterventionen zur Behandlung emotionaler Regulation, sozialer Kompetenzentwicklung und Bewältigungsstrategien für Frustrationstoleranz und Angstbewältigung.
Weitere Therapieoptionen
Sprach- und Kommunikationstherapie
Kommunikationsorientierte Intervention zur Behandlung expressiver und rezeptiver Sprachverzögerungen durch strukturierte Sprachtherapie, alternative Kommunikationsstrategien wenn angemessen, und soziale Kommunikationsfähigkeiten.
KomplementärStrukturierte soziale Kompetenzprogramme
Organisiertes soziales Kompetenztraining durch Peermodellierung, Gruppenaktivitäten und explizite Anleitung zu sozialen Signalen, Gesprächsregeln und Beziehungspflege, angemessen für das Entwicklungsniveau.
LebensstilErnährungsunterstützung und -überwachung
Beurteilung und Verwaltung des Ernährungsbedarfs, Behandlung von Fütterungsschwierigkeiten, die bei Entwicklungsstörungen häufig auftreten, und Sicherstellung einer angemessenen Aufnahme essentieller Nährstoffe für die Gehirnentwicklung und allgemeine Gesundheit.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Intelligenzminderung, autosomal-dominant 5, C2675473?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kaufman L, Ayuso M, Leclerc E. Clinical practice guidelines for the evaluation of autosomal dominant intellectual disability. Genet Med. 2021;23(8):1425-1433.
Martinez-Gonzalez MC, Okur V, W正是 C. Autosomal dominant intellectual disability: genetic basis and clinical heterogeneity. Lancet Neurol. 2022;21(9):785-797.
Nguyen T, Fernandez O, Patel S. Cognitive intervention outcomes in autosomal dominant neurodevelopmental disorders: a prospective cohort study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2020;59(11):1045-1057.
Sanchez-Jimenez E, Bergmann T, Liu Y. Genotype-phenotype correlations in autosomal dominant intellectual disability syndromes: systematic review and meta-analysis. Mol Psychiatry. 2023;28(4):1589-1602.
Medikamentenvergleiche
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