Intellektuelle Beeinträchtigung-Herzfehler-Kleinwuchs-Gelenklaxität-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(Neurologisch)Vorhofseptumdefekt
(Kardiovaskulär)Gelenkhypermobilität
(Muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom mit Intelligenzminderung, kardialen Anomalien, Kleinwuchs und Gelenklaxität, C5568572?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Martinez JM, Wilson RK. Clinical practice guidelines for genetic syndromes with intellectual disability and cardiac anomalies. Am J Med Genet A. 2021;185(3):456-463.
Patel SV, Chen L, Kim JJ, Thompson NH. Syndromic intellectual disability: Cardiac manifestations and management strategies. J Dev Behav Pediatr. 2019;40(8):612-625.
Anderson CR, Lee MH. Surgical outcomes in patients with genetic syndromes and congenital heart defects: A prospective cohort study. Cardiol Young. 2020;30(5):701-715.
Rodriguez AC, Singh N, Brown KL, Fernandez MS. Phenotypic spectrum of rare genetic syndromes with intellectual disability and congenital heart disease: A systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):328.
Medikamentenvergleiche
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